La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha instado a la unificación y expansión del cribado neonatal a nivel nacional, para facilitar el diagnóstico temprano de enfermedades como la hiperplasia suprarrenal congénita, reduciendo así el riesgo de complicaciones evitables.
En el contexto del Mes del Cribado Neonatal en septiembre, FEDER ha destacado la relevancia de estas evaluaciones médicas, compartiendo el caso de Begoña, madre de Hugo, un pequeño diagnosticado tardíamente con esta condición. “Con solo 20 días, Hugo estaba intubado, con sepsis y meningitis. Después de días de incertidumbre, descubrimos que tenía una enfermedad metabólica que, de haber sido diagnosticada precozmente, habría evitado el daño cerebral que hoy condiciona su vida”, relató Begoña.
Actualmente, se observa una variabilidad significativa en la oferta de pruebas de cribado neonatal en las diversas comunidades autónomas de España, con algunas proporcionando un conjunto básico de doce enfermedades y otras ampliando su espectro a más de 40.
Las regiones que incluyen pruebas para detectar la hiperplasia suprarrenal congénita permiten un diagnóstico y tratamiento inmediatos, previniendo situaciones críticas como la vivida por Hugo. “Siempre nos quedará la pregunta: ¿y si Hugo hubiera nacido en otra comunidad como Castilla-La Mancha? ¿Se habrían evitado la infección, la sepsis, la meningitis y, lo peor, el daño cerebral?”, añadió Begoña.
FEDER está colaborando con el Ministerio de Sanidad y diversas asociaciones para extender estas pruebas dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS) y asegurar un acceso equitativo en todo el país. Paralelamente, Más Visibles, una organización enfocada en pacientes con enfermedades raras, ha propuesto una Iniciativa Legislativa Popular para regularizar y actualizar científicamente el cribado neonatal en toda España.