QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Más de 140 especialistas de variadas disciplinas de Europa y América Latina se congregaron en Murcia en un ‘hackathon’, analizando doce casos de niños con enfermedades raras. Como resultado, se lograron diagnósticos en seis casos y sospechas en dos adicionales.
El Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), colaborador en el evento, señaló que los pacientes analizados llevaban años en espera de un diagnóstico, algunos incluso más de una década, presentando en su mayoría anomalías congénitas y trastornos del neurodesarrollo.
Los diagnósticos preliminares obtenidos se están comunicando a los clínicos de referencia de los pacientes, y las sospechas de diagnóstico requerirán confirmación mediante pruebas adicionales en los próximos meses.
El evento fue promovido por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la inspiración de la Wilhelm Foundation. Además, contó con la colaboración de la Universidad de Murcia, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla, la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia y el programa IMPaCT-GENóMICA, impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y gestionado por el CIBERER.
El ‘hackathon’ también buscó demostrar la eficacia de nuevas técnicas diagnósticas, fomentar nuevas redes de colaboración y sensibilizar sobre las dificultades diagnósticas. Encarna Guillén, directora estratégica de Únicas SJD y miembro del CIBERER, resaltó el innovador modelo de trabajo interdisciplinar que podría extenderse al ámbito asistencial para optimizar los diagnósticos.
