Un grupo de investigadores coordinados por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha descubierto varios genes que predisponen al síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA), ocasionado por infecciones críticas.
El estudio ha examinado datos genómicos de cinco investigaciones anteriores e incluye análisis adicionales de la secuenciación del exoma, lo que ayuda a revelar la estructura genética del SDRA. Los hallazgos han sido publicados recientemente en la revista ‘eBioMedicine’ y han implicado la colaboración de entidades de España, Reino Unido, Alemania y Estados Unidos.
El SDRA se caracteriza por ser un severo proceso inflamatorio pulmonar, generalmente provocado por infecciones como la sepsis, y está ligado a una alta tasa de mortalidad. Los afectados necesitan atención urgente en unidades de cuidados intensivos, donde las opciones de tratamiento específico son limitadas.
Los expertos señalan que la genética del SDRA es compleja y no está completamente entendida. No obstante, existen pruebas que confirman que los factores genéticos juegan un rol crucial en el desarrollo y la severidad del síndrome.
Este nuevo estudio se enfoca en el análisis genómico de pacientes con infecciones severas para identificar variantes genéticas que incrementan el riesgo y profundizar en el entendimiento de los procesos biológicos asociados al SDRA. Para este análisis, se utilizaron datos de ADN de 1.146 pacientes diagnosticados con SDRA, principalmente debido a infecciones graves como la sepsis, y 5.797 pacientes críticos que sirvieron como controles de cinco estudios independientes.
RELACIÓN ENTRE METABOLISMO DEL COLESTEROL Y RIESGO DE SDRA
Los resultados apoyan la conexión entre el metabolismo del colesterol y el riesgo de SDRA. Además, la variación genética en el gen identificado en este estudio (el gen codificante de la 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) reductasa) ha sido vinculada anteriormente con la respuesta de algunas personas al tratamiento con estatinas, un medicamento utilizado para reducir el colesterol cuyo uso en el contexto del SDRA es aún objeto de debate en la comunidad científica.
«Este trabajo abre nuevas vías para entender mejor los mecanismos subyacentes al desarrollo del SDRA a causa de una infección grave, y respalda la necesidad de investigar más a fondo el papel del colesterol y el posible beneficio de las estatinas en su tratamiento», explica Carlos Flores, coordinador del estudio e investigador del CIBERES y de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) en el Complejo Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC) y el Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), dependiente del Cabildo Insular de Tenerife. «Los estudios del ADN pueden ser clave para guiar el desarrollo de nuevos tratamientos contra el SDRA, ya que las dianas terapéuticas con respaldo genético tienen más probabilidades de éxito en los ensayos clínicos. Los resultados de nuestra investigación podrían abrir nuevas oportunidades de avance clínico para los pacientes que padecen este devastador síndrome», añade Beatriz Guillén Guío, primera autora del estudio e investigadora del CIBERES y de la Universidad de Leicester (Reino Unido).
El proyecto ha sido financiado por la Fundación Wellcome Trust y el Instituto de Salud Carlos III, y ha contado con la participación de expertos de las áreas CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Enfermedades Raras (CIBERER) y Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC).