La coordinadora de IMPaCT-Genómica, Carmen Ayuso, ha subrayado que el proyecto promovido por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha permitido proporcionar un diagnóstico genético al 30 por ciento de más de 2.000 pacientes analizados hasta ahora con sospecha de enfermedad rara o cáncer hereditario.
Ayuso ha realizado esta valoración durante la sesión plenaria “Implementación del programa de Medicina Personalizada en España”, enmarcada en el programa del V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, celebrado en el Palacio de Congresos de Granada.
En su intervención, ha precisado que se ha alcanzado un diagnóstico en el 12 por ciento de los pacientes con enfermedades raras mediante la reanálisis de exomas y en otro 18 por ciento gracias al estudio del genoma completo. Tal y como ha indicado, estos pacientes llevaban una media de 11 años sin disponer de un nombre para su enfermedad.
El programa IMPaCT-Genómica persigue crear una estructura coordinada y compartida con el Sistema Nacional de Salud (SNS) y las comunidades autónomas, con el fin de ofrecer diagnósticos genéticos de alta complejidad a quienes aún no lo han obtenido, garantizando la equidad en todo el territorio.
Dentro de este marco, IMPaCT-Genómica 2 lleva a cabo la secuenciación del genoma completo en personas que acceden al programa tras no lograr un diagnóstico con las pruebas asistenciales convencionales. Esta tecnología, combinada con un análisis clínico detallado de las características fenotípicas de cada paciente, resulta esencial para poner fin a la denominada “odisea diagnóstica” en los casos de mayor complejidad.
Se ha avanzado que la fase 2 del programa concluye el próximo 30 de diciembre, si bien sus responsables confían en recibir antes de esa fecha la confirmación de su continuidad. La meta es que todas las personas con una enfermedad rara o un cáncer no identificado puedan acceder a un diagnóstico genético, para lo cual se persigue asegurar una financiación estable que permita consolidar la infraestructura en toda España.
Otros desarrollos en medicina de precisión
En esta misma sesión, patrocinada por la Fundación Instituto Roche, se han presentado además otros progresos en el ámbito de la medicina de precisión. El jefe de sección del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital Universitario de la Princesa, Francisco Abad, ha expuesto el Catálogo de Pruebas Genéticas y Genómicas en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud.
Asimismo, la subdirectora general de Servicios Digitales de Salud del Ministerio de Sanidad, María Fe Lapeña, ha detallado el proyecto SIGenES, orientado a desarrollar un sistema de información que integre la información genómica a escala nacional. Por último, la jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y directora estratégica de Únicas, Encarna Guillén, ha explicado el trabajo de esta red estatal dedicada a la atención integral de personas con enfermedades raras.