QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Isabel Campos, presidenta de la Federacin de Ataxias de Espaa (FEDAES), destac este viernes que «sin investigacin no hay esperanza» para quienes padecen ataxia de Friedreich, y ha solicitado un incremento de los recursos destinados a la investigacin y una mayor concienciacin acerca de esta patologa hereditaria y neurodegenerativa.
«Mientras no tengamos suficiente visibilidad no existimos», seal Campos en un evento organizado por Biogen en el Congreso de los Diputados, donde se present un plan con 11 estrategias para enfrentar la enfermedad. En el evento, Campos explic que vivir con esta condicin es «una condena permanente» y sin un tratamiento adecuado, la calidad de vida de los pacientes se deteriora casi diariamente.
Los sntomas varan entre los pacientes, pero comnmente se manifiestan desde la infancia con problemas de equilibrio y coordinacin, frecuentemente confundidos con simple «torpeza», lo que puede generar estigma y llevar al paciente a ocultar estos sntomas.
Campos abog por un diagnstico entregado con la «mxima humanidad» y no solo como un anuncio de que la persona «se quedará» en silla de ruedas, adems de recalcar la importancia del apoyo emocional para navegar las fases de «negacin, ira y depresin» hasta alcanzar la aceptacin.
Asimismo, llam a mejorar la formacin sobre esta enfermedad entre los profesionales de la salud y los cientficos para agilizar el diagnstico y fomentar la investigacin. Tambin destac el papel crucial de los pacientes y sus familias en los procesos de toma de decisiones.
Por su parte, el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, mencion que tras el verano se impulsar una Ley de Organizaciones de Pacientes y destac el potencial «transformador» de las nuevas especialidades de Gentica Mdica y Gentica de Laboratorio para las enfermedades raras.
Padilla tambin inform que el medicamento ‘Skyclarys’ (omaveloxolona), de BioGen, est en evaluacin por la Comisin Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios (CIPM), tras haber sido aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).
En la misma jornada, dos pacientes con ataxia de Friedreich compartieron sus experiencias con el diagnstico y la evolucin de la enfermedad, incluyendo los costes asociados a la misma.
Alberto Surez de las Heras, de la junta directiva de FEDAES y diagnosticado a los 28 aos, describi la complejidad de los movimientos y los sntomas que pueden hacer parecer a la persona en estado de «embriaguez». Beln Hueso, presidenta de la Asociacin Valenciana de personas afectadas de Ataxias Hereditarias, comparti su diagnstico a los diez aos y los desafos, incluidos los costos de su tratamiento y asistencia personal.
Finalmente, FEDAES ha exigido un acceso temprano y equitativo al diagnstico; un modelo de atencin sanitaria coordinado; atencin sociosanitaria para fortalecer la autonoma de los pacientes; impulso a la investigacin; y mayor sensibilidad tanto de los profesionales de la salud como de la sociedad en general.
