QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
El Instituto de Salud Carlos III, a través de su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII), ha anunciado el inicio de una investigación avanzada para desarrollar el ‘mapa del cerebro’ asociado al síndrome de Kleefstra, una patología genética rara que interfiere en el desarrollo neurológico y provoca trastornos cognitivos, del habla y conductuales.
“Este estudio nos permitirá obtener una visión sin precedentes del cerebro en el síndrome de Kleefstra, y abre la puerta a la posible identificación de dianas terapéuticas que podrían mejorar la calidad de vida de las personas afectadas”, destacó María José Barrero, investigadora principal del proyecto.
La iniciativa, que cuenta con el apoyo de la Asociación de pacientes Kleefstra España y subvención de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se centrará en el análisis de la estructura y funcionalidad cerebral de los afectados, identificando los circuitos neuronales que juegan un papel clave en las principales sintomatologías de la enfermedad.
Para alcanzar estos objetivos, el equipo investigador utilizará técnicas de última generación, que incluyen el uso de modelos celulares de pacientes, la creación de organoides cerebrales y estudios avanzados de transcriptómica espacial, con lo cual el IIER-ISCIII pretende establecer las bases para futuras terapias personalizadas.
El ISCIII ha reiterado que este proyecto consolida su compromiso y el de FEDER con la investigación traslacional en patologías poco frecuentes, fomentando iniciativas que proporcionen respuestas y mejoras reales a los pacientes y sus familias.
