El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha llevado a cabo con éxito el nacimiento de la primera hija de una mujer con diagnóstico de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 (CPT2), una patología metabólica poco frecuente cuya prevalencia estimada en España es inferior a un caso por cada 100.000 nacimientos.
Se trata, en concreto, del segundo caso documentado en el país en una paciente con forma grave de la enfermedad, definida por descompensaciones metabólicas repetidas incluso ante episodios de estrés muy leve, según ha detallado la administración autonómica en una nota informativa.
En España ya se habían descrito embarazos en mujeres con este trastorno, pero los casos anteriores correspondían a variantes clínicas más leves y con menor probabilidad de complicaciones. En esta ocasión, la paciente presenta una afectación severa, con episodios reiterados de descompensación ante infecciones banales, periodos prolongados de ayuno o esfuerzos físicos, lo que convertía la gestación en un proceso de riesgo elevado.
Este logro, resultado de la actuación conjunta de un equipo multidisciplinar, pone de relieve “la viabilidad de la maternidad en pacientes con este tipo de trastornos siempre que exista un seguimiento estricto para prevenir descompensaciones metabólicas graves, que afectan a cerca del 19 por ciento de las mujeres durante la gestación”, como ha señalado la pediatra experta en enfermedades metabólicas hereditarias de La Fe, Patricia Correcher.
La bebé, que ha pesado 3.100 gramos y ha medido 49 centímetros, comenzó con lactancia materna desde los primeros minutos de vida. La madre fue diagnosticada en el Hospital La Fe durante un control pediátrico en su infancia, en un momento en el que esta alteración genética todavía no formaba parte del cribado mediante la prueba del talón. En la actualidad, el programa de detección neonatal sí incluye esta enfermedad.
Abordaje terapéutico continuado y protocolo específico
Los trastornos de la beta-oxidación, como la deficiencia de CPT2 que padece la paciente, impiden que el organismo utilice las grasas como fuente de energía. “En situaciones de alto consumo energético y estrés metabólico, como el embarazo o parto, ha añadido la doctora Correcher, el cuerpo agota sus reservas de glucosa y no puede generar cetonas alternativas, lo que puede derivar en hipoglucemia hipocetósica, rabdomiólisis (rotura muscular), disfunción hepática o miocardiopatía”.
La estabilidad metabólica de la mujer se ha mantenido gracias a un seguimiento estrecho y a un tratamiento continuado durante toda la gestación, en línea con lo descrito en la literatura científica más actual. De hecho, un trabajo internacional difundido este mismo año, que ha revisado 89 embarazos en 39 mujeres con este tipo de trastornos, señala que los desenlaces suelen ser favorables, aunque no están exentos de complicaciones.
Para reducir al máximo los riesgos, el protocolo diseñado en La Fe ha implicado a especialistas en obstetricia, anestesia, endocrino-metabólicas, neonatología y laboratorio, coordinados desde el inicio del embarazo hasta el parto.
El esfuerzo conjunto de todos estos profesionales, tal y como ha destacado el gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda, “ha hecho posible la feliz noticia y viene a confirmar que, con un asesoramiento personalizado y una gestión del riesgo adecuada, las mujeres con trastornos de la oxidación de ácidos grasos pueden ser madres”.