La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha impulsado en estas dos décadas nueve convocatorias anuales de investigación biomédica. En este tiempo se han analizado 377 propuestas científicas, de las cuales 59 han sido seleccionadas para recibir apoyo económico, lo que se traduce en una financiación acumulada de 1.243.000 euros destinada a proyectos sobre enfermedades raras.
Durante este año, la entidad pondrá en marcha la décima edición de su programa de ayudas, orientado, como en ocasiones previas, a respaldar investigaciones centradas en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías poco frecuentes. La convocatoria incluirá también una línea específica para enfermedades de bajísima prevalencia, entre 1 y 9 casos por millón de habitantes, así como para proyectos de investigación psicológica y social.
Desde FEDER recuerdan que, a día de hoy, se han identificado 6.528 enfermedades raras, aunque se calcula que podrían superar las 7.000. Pese a ello, apenas alrededor del 20 por ciento de estas patologías cuenta con investigaciones en marcha.
“Sabemos muy poco sobre su origen y evolución, lo que condiciona a su vez la consecución de un diagnóstico -que se demora durante más de 6 años- o las posibilidades de tratamiento, por lo que actualmente sólo el 6 por ciento de las enfermedades raras cuentan con ellos”, ha señalado Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
En paralelo a la financiación de proyectos, la Fundación FEDER ha puesto en marcha distintas acciones de divulgación en ciencia e investigación biomédica, con el doble propósito de visibilizar las necesidades del colectivo de enfermedades raras y difundir el conocimiento y los avances que se van produciendo.
Entre estas iniciativas sobresalen los “CuadERnos de investigación”, una colección que suma ya 12 entregas y que pretende explicar de forma clara y esquemática conceptos y contenidos bioclínicos, científicos y de otro tipo, pensados tanto para las personas afectadas y sus asociaciones como para la ciudadanía en general.
Mediante estas publicaciones periódicas, además de ordenar y poner de relieve las prioridades en investigación sobre la causa de las enfermedades raras, la Fundación FEDER impulsa la formación del movimiento asociativo y de las personas que conviven con ER y sus familias.
Mirando a 2026, la organización mantendrá la Semana de la Ciencia como espacio clave para acercar el conocimiento científico al colectivo y al conjunto de la sociedad. En la edición de este año, la campaña se centrará en la medicina genómica y en el papel que desempeña en el abordaje, el diagnóstico y la investigación de las enfermedades raras.
Junto a estas actividades, la Fundación FEDER subraya que mantiene una presencia muy activa en jornadas y foros científicos relacionados con la investigación en enfermedades raras. Su objetivo es contribuir a generar conocimiento, reforzar alianzas y, sobre todo, garantizar que las decisiones científicas y políticas incorporen la visión y la participación directa de los pacientes.