La Fundación Síndrome de Dravet ha advertido de que cerca de un tercio de las epilepsias no responde a los tratamientos disponibles, por lo que reclama un impulso decidido a la investigación y a la sensibilización social sobre esta realidad.
En cuanto a los datos, la entidad remite a la Organización Mundial de la Salud (OMS), que estima que alrededor de tres de cada 10 epilepsias son refractarias. Algunos trabajos científicos elevan este porcentaje hasta el 40 por ciento.
Con estas cifras, la Fundación Síndrome de Dravet subraya que la resistencia a los fármacos obliga a los pacientes a convivir de por vida con crisis inesperadas, muchas veces graves y prolongadas, y en una situación constante de riesgo de SUDEP, es decir, muerte súbita asociada a la enfermedad.
Entre 400 y 450 casos refractarios en España
Coincidiendo con la celebración, este lunes, 9 de febrero, del Día Internacional de la Epilepsia, la organización ha señalado que la resistencia a los tratamientos frente a esta patología afecta en España a entre 400 y 450 personas, que además presentan diversas comorbilidades.
Entre estas comorbilidades se incluyen retraso cognitivo, alteraciones motoras y del lenguaje, problemas de conducta y del sueño y, con frecuencia, trastorno del espectro autista. Aun así, se insiste en que la epilepsia es el principal factor de riesgo vital, con una mortalidad por SUDEP de entre el 15 y el 20 por ciento antes de llegar a la edad adulta.
Para precisar qué se entiende por epilepsia refractaria, la Fundación alude a un consenso internacional que la define como aquella en la que las crisis persisten pese al uso de, al menos, dos fármacos antiepilépticos considerados eficaces y apropiados, bien tolerados y administrados en dosis correctas, siendo la posibilidad de lograr el control con un tercer medicamento inferior al 5 por ciento.
En este contexto, la Fundación Síndrome de Dravet recuerda que existen, al menos, tres medicamentos (spiritendol, cannabidiol y fenfluramina) indicados específicamente para este cuadro, y recalca que hay otros en distintas fases de desarrollo, tanto farmacológicos como basados en terapia génica.
Acelerar el acceso a nuevos tratamientos
Ante esta situación, la entidad reclama agilizar los procedimientos administrativos y burocráticos para incorporar estos tratamientos a los sistemas públicos de salud y garantizar que resulten accesibles para todos los pacientes, con independencia de su situación económica.
En esta línea, la Fundación Síndrome de Dravet ha puesto en marcha una campaña de concienciación dirigida a los distintos Gobiernos autonómicos. Como parte de esta iniciativa, ya presentó en enero una hoja de ruta estratégica en el Parlamento de Navarra.
Además, la organización, que impulsa programas de formación específica para pediatras, médicos de Familia y otros profesionales sanitarios, pide la incorporación de genetistas clínicos y la creación de unidades de Referencia Multidisciplinar dedicadas al síndrome de Dravet y a otras epilepsias raras y complejas.
Finalmente, la Fundación reclama la implantación de protocolos de urgencia específicos para el estatus epiléptico en todos los centros sanitarios, una mayor sensibilización sobre el SUDEP, un acceso más sencillo a productos ortoprotésicos, garantías en la atención sanitaria en centros especializados y el reconocimiento automático de la dependencia y la discapacidad asociadas a estos pacientes.