La jefa de Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (HUFJD) y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria, Carmen Ayuso, subraya que la medicina personalizada de precisión (MPP), basada en la combinación de información genética, molecular y clínica con tecnologías avanzadas, ha supuesto un “cambio de paradigma” en la forma de investigar en salud.
Durante la 21ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión, organizada por la Fundación Instituto Roche junto con el HUFJD y su Instituto de Investigación Sanitaria, se ha remarcado que este enfoque innovador agiliza la llegada de los resultados al paciente y dota a la comunidad científica de herramientas de alta precisión para identificar terapias más eficaces y seguras.
El jefe de Servicio de Anatomía Patológica del HUFJD, Federico Rojo, ha detallado cómo la patología digital y molecular está revolucionando la comprensión de la arquitectura de las enfermedades. La Medicina Personalizada de Precisión impulsa nuevos modelos celulares capaces de reproducir con gran fidelidad tejidos y órganos humanos, superando las limitaciones de los modelos clásicos.
Entre estos modelos destacan los organoides o mini-órganos, que reproducen la estructura y función de tejidos concretos, y los ‘organ-on-a-chip’, dispositivos que imitan el microambiente de los órganos. Estas plataformas permiten analizar la evolución de una patología y evaluar fármacos de manera más eficiente y ajustada a la realidad biológica.
La jefa de Oncología Médica del Hospital Universitario de Navarra, Ruth Vera, ha señalado que este nuevo paradigma facilita ensayos clínicos más flexibles y eficientes, acortando los plazos de desarrollo de medicamentos y elevando de forma notable su tasa de éxito. En este contexto, ha destacado los ensayos ‘umbrella’, que evalúan distintos tratamientos para un mismo tipo de cáncer en función de su alteración genética, y los ensayos ‘basket’, en los que se administra un mismo fármaco a diferentes tumores que comparten una mutación.
De forma complementaria, ha hecho referencia a los estudios N-of-1 y a los diseños adaptativos, que permiten modificar el tratamiento en tiempo real según la respuesta individual. Todo ello se apoya en herramientas como la biopsia líquida, la inteligencia artificial y el big data, orientadas a una medicina más predictiva, eficiente y centrada en la singularidad biológica de cada paciente.
De la atención individual a la Salud Pública de Precisión
A lo largo de la jornada se ha puesto de relieve que esta transformación va más allá del ámbito individual y se proyecta a nivel poblacional, dando lugar a la denominada Salud Pública de Precisión. Según ha explicado la directora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Marina Pollán, este enfoque integra grandes volúmenes de datos genómicos, ambientales y de estilo de vida para diseñar estrategias preventivas mucho más ajustadas.
“Ya no se trata solo de aplicar medidas generales para toda la población, sino de identificar subgrupos específicos con riesgos compartidos para actuar de forma específica, optimizando así las campañas de cribado y programas de prevención”, ha puntualizado.
Asimismo, el subdirector gerente del Área de Informática Médica, Estrategia Digital e Innovación del Hospital Universitario La Paz, Fernando Martín-Sánchez, ha destacado el papel clave de la salud digital, que facilita la gestión inteligente de los datos generados en el sistema sanitario para apoyar decisiones clínicas de alta precisión. En este terreno, el uso de algoritmos de inteligencia artificial (IA) permite detectar patrones que resultarían invisibles al ojo humano.
La conferencia magistral ha corrido a cargo del director del Departamento de Investigación Clínica del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Borja Ibáñez, quien ha puesto el foco en el potencial de la medicina personalizada de precisión para la prevención de la enfermedad aterosclerótica.
Según ha explicado el cardiólogo del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, la combinación de técnicas de imagen avanzada con el análisis de biomarcadores moleculares hace posible una detección temprana de la enfermedad aterosclerótica, incluso en fases silentes.
En la clausura, la directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, ha remarcado que la medicina personalizada de precisión no solo acelera la incorporación de nuevos tratamientos, sino que también contribuye a la sostenibilidad del sistema sanitario, al asegurar que cada intervención sea la más adecuada, reduciendo tiempos, costes y optimizando los recursos disponibles.