Un trabajo del grupo de investigación en enfermedades neurodegenerativas de la Universidad de Cantabria (UC) y del Instituto de Investigación Sanitaria de Valdecilla (IDIVAL) constata un incremento de hasta el 70% en la incidencia de estas patologías en la comunidad, con un protagonismo especial de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) durante los últimos 30 años.
El hallazgo se enmarca en un amplio proyecto científico que ha permitido detectar nuevos factores ambientales determinantes en la ELA y que abre la puerta al diseño de futuras estrategias terapéuticas.
El grupo, encabezado por el doctor Javier Riancho, ha profundizado en la ELA mediante una línea de trabajo centrada en el impacto de los factores ambientales en la aparición de la enfermedad, y han constatado un aumento muy relevante de casos en Cantabria.
La ELA es una patología neurodegenerativa que lesiona las motoneuronas, las células encargadas de llevar las órdenes motoras desde el cerebro hasta la musculatura. Es la tercera enfermedad degenerativa más habitual y provoca una pérdida progresiva de fuerza. En torno al 10% de los diagnósticos tiene causa genética, mientras que la mayoría son esporádicos y se vinculan a una compleja combinación de predisposición genética, entorno ambiental y envejecimiento.
En este marco, el equipo liderado por Riancho, integrante del grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del IDIVAL, profesor asociado de la UC y neurólogo del Hospital Sierrallana, junto con la doctora Ana Santurtún, profesora de la UC, lleva más de diez años analizando cómo el entorno puede influir en el desarrollo de la ELA.
Sus trabajos han puesto de manifiesto un incremento de hasta el 70% en los diagnósticos de ELA en las tres últimas décadas en Cantabria, sin que se hayan detectado variaciones relevantes en la base genética de la población, lo que refuerza la idea de que el ambiente tiene un peso clave.
“Teniendo en cuenta que en nuestra población no ha habido un gran cambio a nivel de factores genéticos, el aumento debería deberse a cambios en los factores ambientales que, además de manera muy interesante para nosotros, serían cambios que son potencialmente modificables y que podrían llevar a estrategias preventivas de la enfermedad”, señala Riancho.
El neurólogo detalla que bajo el término factores ambientales se engloban elementos externos, como la contaminación, la calidad del aire o la exposición a distintos tóxicos, y también aspectos internos, como determinados hábitos de vida o la presencia de otras enfermedades.
Uno de los avances del grupo ha sido la detección, por primera vez, de clústeres geográficos con elevada incidencia de ELA, sobre todo en el norte y noreste del país. El análisis más detallado de estas zonas ha permitido plantear asociaciones novedosas entre la frecuencia de la enfermedad y variables como la altitud sobre el nivel del mar o el tipo de suelo agrario, lo que abre nuevas hipótesis sobre los mecanismos implicados.
El equipo ha evaluado igualmente la exposición a diversos tóxicos y ha observado niveles urinarios más altos de metales como plomo y cobre en personas con ELA. Estos datos, subraya Riancho, apuntalan la necesidad de seguir investigando la posible conexión entre contaminantes ambientales y neurodegeneración.
Dentro del estudio del papel del entorno, otra línea de trabajo en curso se centra en la calidad del aire en el interior de las viviendas, un campo apenas analizado pese a que la población pasa en casa buena parte de su tiempo. El objetivo es determinar si ese microambiente doméstico puede influir en la aparición o evolución de la ELA.
Mecanismos biológicos y nuevas terapias
Riancho explica que los resultados obtenidos en el ámbito epidemiológico se contrastan con ensayos en el laboratorio. Una vez identificados los posibles factores ambientales de riesgo, el equipo los aplica a cultivos de motoneuronas para comprobar si dichas exposiciones son capaces de provocar degeneración celular y esclarecer qué mecanismos biológicos intervienen. Este enfoque experimental abre, además, posibles rutas terapéuticas.
“Básicamente estamos trabajando para conocer mejor la enfermedad y poder implementar estrategias preventivas que ayuden a los pacientes a no desarrollarla, y por otro lado, identificar nuevas dianas terapéuticas, nuevos fármacos que puedan ayudar a los pacientes que ya la padecen a que vivan lo mejor posible”, asevera Riancho, que se muestra optimista con las investigaciones que se están desarrollado en todo el mundo acerca de esta enfermedad.
“El conocimiento sobre la enfermedad en la última década ha crecido exponencialmente; hay muchísimos fármacos que se están ensayando tanto para las formas genéticas como esporádicas. En este sentido, existe un fármaco dirigido a una forma concreta de ELA genética (SOD1) que mejora el curso natural de la enfermedad”, puntualiza el neurólogo.