La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reclamado consolidar y fortalecer los centros de referencia en enfermedades minoritarias, así como asegurar un acceso igualitario al diagnóstico genético y a las terapias innovadoras para todos los pacientes. La entidad subraya que el principal desafío en este campo ya no es solo científico, sino también de organización del sistema sanitario.
“Las enfermedades minoritarias suponen un desafío sanitario complejo que requiere planificación estratégica, inversión sostenida en investigación y una red asistencial especializada. Y debemos asegurarnos de que los avances lleguen a todos los pacientes que los necesitan y que todos colaboremos en esta línea”, ha destacado la coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Ana María Domínguez.
Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tiene lugar este sábado, la SEN ha querido poner el foco en la implicación de los neurólogos en la atención a estos pacientes, alrededor de tres millones en España. Recuerdan que hasta la mitad de estas patologías son exclusivamente neurológicas y que, en las restantes, el sistema nervioso suele verse afectado en algún momento de la evolución.
Dentro de las enfermedades neurológicas poco frecuentes, destacan por su prevalencia las patologías neuromusculares, los trastornos del neurodesarrollo, las enfermedades neurovasculares hereditarias y neurocutáneas, las epilepsias genéticas y las ataxias. Estas dolencias acumulan una de las mayores cargas de años potenciales de vida perdidos por discapacidad y mortalidad en el conjunto de las enfermedades raras.
Según el Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España, más del 40 por ciento de los fallecimientos atribuidos a enfermedades minoritarias en el país se relacionan con trastornos de origen neurológico.
Estas enfermedades constituyen, además, una de las causas más relevantes de discapacidad grave de inicio temprano. Más del 35 por ciento de los afectados presenta los primeros síntomas en la infancia o en la adolescencia y se calcula que entre el 70 y el 90 por ciento de las enfermedades minoritarias pediátricas cursan con manifestaciones neurológicas importantes. Asimismo, son responsables de aproximadamente el 35 por ciento de las muertes en menores de un año y de más del 10 por ciento de los fallecimientos entre los 1 y los 15 años.
Domínguez ha remarcado la importancia de extender las consultas “de transición”, es decir, aquellos dispositivos asistenciales multidisciplinares en los que colaboran pediatras y especialistas de adultos. Gracias a los avances sociosanitarios, más de la mitad de las personas que conviven hoy con una enfermedad minoritaria son ya adultas, por lo que resulta clave garantizar una continuidad adecuada en la atención.
Retraso diagnóstico y acceso desigual a las pruebas genéticas
Entre los principales retos para mejorar la atención se sitúa el retraso en la obtención de un diagnóstico, que se prolonga de media entre cuatro y cinco años, pudiendo superar los diez años en una cuarta parte de los casos. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras calcula que más del 60 por ciento de los pacientes europeos con una patología neurológica rara sigue sin diagnóstico.
“Y dado que aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades minoritarias son hereditarias, el acceso a técnicas diagnósticas como los estudios genéticos resulta determinante. En los últimos años, la implantación en la mayoría de centros sanitarios de pruebas genéticas avanzadas como la secuenciación masiva ha supuesto un hito relevante puesto que se ha aumentado el rendimiento diagnóstico entre el 40 y 60 por ciento”, ha afirmado la especialista.
No obstante, Domínguez ha advertido de que el acceso a estas pruebas dista de ser homogéneo en todo el territorio y ha recordado que solo se conocen las bases genéticas de alrededor del 50 por ciento de las enfermedades minoritarias. Por ello, insiste en la necesidad de intensificar la investigación para seguir ampliando el conocimiento.
Otra cuestión pendiente es el desarrollo de tratamientos curativos, de los que carece actualmente el 95 por ciento de las enfermedades minoritarias. Aun así, se han producido avances significativos: en la última década, en Europa se han designado más de 2.000 medicamentos huérfanos y el número de ensayos clínicos se ha incrementado más de un 80 por ciento.
En este contexto, Domínguez ha señalado que es imprescindible facilitar la participación en ensayos clínicos, ya que, pese a este notable aumento, menos del 10 por ciento de los pacientes logra acceder a ellos. “Esto pone de relieve la necesidad de mejorar los circuitos de derivación y la identificación precoz de candidatos”, ha precisado.
Iniciativas de la SEN para mejorar la atención
Con el fin de reforzar la asistencia y la investigación en enfermedades minoritarias, el Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN ha puesto en marcha un programa formativo dirigido tanto a profesionales sanitarios como a pacientes. Su objetivo es ampliar el conocimiento sobre estas patologías y reducir la llamada odisea diagnóstica y terapéutica.
Asimismo, se está desarrollando un registro nacional de enfermedades minoritarias que, por ahora, se centra en patologías neurovasculares como CADASIL y MoyaMoya, con la previsión de incorporar otras entidades en fases posteriores. Paralelamente, varios grupos de expertos trabajan de forma coordinada en la elaboración de diversas guías nacionales de práctica clínica.
Por otro lado, la SEN ha otorgado la beca “Proyecto Ictus 2025” al proyecto “Cadaphenol”, el primer ensayo clínico que se realiza en España en pacientes con CADASIL. El estudio pretende valorar la eficacia, a nivel cognitivo, de un suplemento nutricional elaborado con extractos de salicornia ricos en polifenoles.