El Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la Asociación Española de Pediatría (AEP) insiste en que es fundamental reducir al máximo el retraso en el diagnóstico que sufren los menores con enfermedades raras, con el fin de mejorar su pronóstico y evitar años de “incertidumbre y sufrimiento” a las familias.
Coincidiendo con la celebración mañana, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Comité recuerda que la conocida “odisea diagnóstica” suele implicar un largo periplo de consultas, numerosas pruebas —a veces repetidas— y, con frecuencia, diagnósticos equivocados.
En este sentido, recalca que esta espera prolongada no solo genera un dolor evitable, sino que “puede condicionar de forma decisiva el pronóstico y la evolución de la enfermedad”. “La ausencia de un diagnóstico claro dificulta la planificación del seguimiento clínico, retrasa el acceso a recursos especializados y limita la posibilidad de recibir asesoramiento genético adecuado”, ha señalado el Comité.
Ante esta realidad, los pediatras destacan que el diagnóstico genético se ha transformado en una herramienta esencial. Identificar el origen molecular de la patología permite organizar un seguimiento clínico multidisciplinar, anticipar complicaciones y facilitar a las familias información precisa sobre el riesgo de recurrencia y las alternativas disponibles.
Además, en un número cada vez mayor de enfermedades raras, contar con un diagnóstico exacto abre la puerta a terapias específicas. Por ello, el Comité defiende que asegurar un acceso equitativo a la cartera de genómica, así como a servicios y profesionales con alta especialización, es clave para optimizar los resultados en salud.
Cribado neonatal y terapias avanzadas
El Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la AEP considera igualmente prioritario avanzar hacia una ampliación y homogeneización del cribado neonatal en todo el territorio nacional, apoyada en la mejor evidencia científica disponible y en la existencia de tratamientos eficaces.
“La equidad territorial en el acceso al cribado no puede depender del código postal”, recalca el organismo, que incide en que garantizar las mismas oportunidades diagnósticas desde el nacimiento constituye una medida estructural con impacto directo en el pronóstico y en la calidad de vida de estos pacientes.
Asimismo, el Comité recuerda que la terapia génica y la medicina personalizada de precisión están abriendo nuevas oportunidades terapéuticas para un número creciente de enfermedades raras. “La innovación terapéutica debe ir acompañada de estructuras asistenciales coordinadas, interoperabilidad de datos y redes clínicas expertas que garanticen que el conocimiento científico se traduzca en resultados reales en salud”, concluye.