La Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) ha dado a conocer la primera “Guía de Trastornos Plaquetarios Congénitos” elaborada en España, un documento desarrollado por el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) con el objetivo de unificar los criterios de actuación en el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes.
Según detalla la presidenta de la SETH, la doctora María Teresa Álvarez Román, este nuevo texto “responde a una necesidad no cubierta y refuerza el compromiso de la Sociedad con las enfermedades hemorrágicas raras y con la formación continuada de los profesionales”. Se trata del primer manual en castellano que recopila recomendaciones específicas sobre este grupo de patologías.
La guía, coordinada por los doctores José Rivera Pozo y José María Bastida Bermejo, recuerda que los trastornos plaquetarios congénitos engloban trombocitopenias hereditarias y trombocitopatías, originadas por mutaciones en numerosos genes relacionados con la producción y la función de las plaquetas. Estas alteraciones se manifiestan con sangrados de intensidad muy variable, pueden acompañarse de complicaciones sindrómicas y, en determinados casos, conllevan un incremento del riesgo de neoplasias hematológicas.
A pesar de los avances, estos trastornos siguen suponiendo un desafío para la comunidad médica por su baja frecuencia, la diversidad de presentaciones clínicas y la dificultad técnica de muchas de las pruebas diagnósticas, lo que genera además una importante incertidumbre en los pacientes y en sus familias.
Contenido de la guía y especialidades implicadas
El documento se estructura en 10 capítulos en los que se revisan los principales aspectos de estas enfermedades, desde los mecanismos etiopatogénicos hasta las opciones terapéuticas disponibles. Incluye el algoritmo diagnóstico, el papel del estudio genético y las estrategias de abordaje de las complicaciones hemorrágicas y no hemorrágicas, así como apartados específicos dedicados a escenarios complejos como la mujer (sangrado menstrual abundante, embarazo y parto), el manejo perioperatorio y la edad pediátrica.
Para su redacción se ha contado con la participación de especialistas en Hemostasia, Genética, Laboratorio, Pediatría, Ginecología y otras áreas implicadas en la atención de los trastornos plaquetarios congénitos, bajo la coordinación del GEAPC, que “nació para mejorar el diagnóstico de estos pacientes en España”, tal y como recuerda su coordinador y miembro del Hospital Universitario Morales Meseguer de Murcia, el doctor José Rivera Pozo.
Este grupo de trabajo “ha logrado hitos como el Registro Español de Trastornos Plaquetarios Congénitos (RETPLAC) y el Biobanco de muestras de TPC, pero faltaba una guía que ordenara el conocimiento y apoyara la práctica clínica diaria”, ha concluido.