El director gerente del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el doctor Manel del Castillo, ha instado a asegurar “financiación estable” para el área 'ExplorER' del proyecto 'Únicas', una red creada junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con el fin de garantizar la “equidad” en la atención de patologías poco frecuentes y avanzar en su detección y tratamiento.
Tras “múltiples visitas” a Ministerios, esta iniciativa logró en 2021 “47 millones de euros” procedentes de los fondos Next Generation para su puesta en marcha, basada en “bases de datos federadas para compartir información” entre especialistas, ha señalado. Actualmente son 48 los hospitales adheridos a la red y, pese a este despliegue, ha avanzado que se estudia la transformación en Fundación para asegurar su sostenibilidad a largo plazo.
Del Castillo ha explicado que el propósito de 'ExplorER', que ha conseguido incrementar el rendimiento diagnóstico “del 50 por ciento”, es “impulsar 'IMPaCT'”, iniciativa coordinada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para perfeccionar la detección genética de estas patologías. “Hay que estabilizarlo, en estos momentos no es segura la financiación”, ha advertido durante la jornada del Senado 'Dando visibilidad a las enfermedades raras'.
“Es posible que el proyecto decaiga”, por lo que “creemos que tenemos que crear una Fundación”, ha recalcado, subrayando que la meta es “coordinar” y articular “una nueva arquitectura institucional”. “Hemos de conseguir, gracias a este instrumento institucional, crear tres tipos de Consejos”, con “uno de centros”, otro “con las comunidades autónomas y el Ministerio” y “uno de mecenazgo”.
Según Del Castillo, consolidar 'ExplorER' y 'Únicas' permitiría apuntalar el resto de áreas del programa, entre ellas 'RemindER', “que pretende hacer accesible las terapias ya desarrolladas”, y otra centrada en “la atención integral”. En el caso de 'RemindER', el objetivo es “promover ensayos en terapias sin interés comercial” y “la financiación de tratamientos y usos compasivos”, ha indicado.
220 terapias desarrolladas que no llegan a los pacientes
“Hemos identificado 220 terapias ya desarrolladas y que no llegan al paciente porque no tienen retorno económico”, ha afirmado, remarcando que la finalidad es “rescatar” estas opciones. De este modo se pretende ofrecer “una respuesta global” a los menores afectados por enfermedades raras.
Para lograrlo, ha puesto el foco en los avances recientes, como “los avances en biotecnología”, la “irrupción de la Inteligencia Artificial (IA)” y “la democratización del conocimiento”. “No podemos aceptar que los niños, en función de dónde vivan, se queden sin acceso”, ha reiterado.
En términos similares se ha expresado el presidente de FEDER, Juan Carrión, quien ha denunciado la “odisea” que afrontan los pacientes hasta obtener un diagnóstico, que se demora una media de seis años. Ante esta realidad, ha reclamado “que sea el conocimiento el que viaje y no el paciente”, subrayando el papel vertebrador de 'Únicas'.
Este proyecto tiene “la bandera de la equidad”, ha añadido, recordando que se sustenta en “el diagnóstico precoz, el acceso al tratamiento e impulsar la investigación”. “España está siendo un referente en atención” y “'Únicas' e 'IMPaCT' son referente en atención y diagnóstico de enfermedades raras”, ha defendido, solicitando además “que la sostenibilidad no sea un problema”.
En respuesta, el director general de la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) y Farmacia, César Hernández, ha remarcado el “compromiso con la justicia social” del Gobierno, aunque ha puntualizado que “el acceso tiene que ver con medicamentos y con todo lo demás”.
Cribados, genómica y adaptación del sistema sanitario
“Prevención, cribado, diagnóstico, Genómica”, son algunos de los ámbitos que ha enumerado en relación con las líneas de trabajo en marcha, poniendo especial énfasis en el cribado. “Estamos viendo la forma de que sea mucho más ágil, porque publicar una orden ministerial es lento”, ha apuntado, en referencia al procedimiento para oficializar la ampliación de los programas de cribado.
En este sentido, ha recordado que estos cribados se ampliarán en breve hasta los 23, y que “se va a dar entrada a los pacientes en el Comité de Genética”. Ha añadido, además, la próxima extensión “lo antes posible” de la Estrategia de la Industria Farmacéutica “para incluir otras tecnologías, como las digitales”.
“Necesitamos revisitar qué es lo que queremos hacer con los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)”, ha señalado, al considerar que “necesitamos un sistema de salud completamente distinto”, para lo cual “'Únicas' es el pegamento”, ha apuntado Hernández.
El objetivo es “que el sistema se adapte” y sea “capaz de colocar al paciente lo más rápido posible en el sitio en el que más rápidamente reciba la atención que requiere”, ha indicado, insistiendo en la necesidad de “ir ordenando el mapa de los recursos para que no todas las cosas se hagan en todos los sitios”.
Coste de la innovación y continuidad de los proyectos
En cuanto a los medicamentos, este representante del Ministerio ha detallado que se destina “alrededor del 7 por ciento de la inversión de medicamentos en enfermedades raras”. Sin embargo, ha advertido de que “el estándar de tratamiento es de 200.000 euros por paciente y año”.
Por este motivo, ha recalcado que “esta no puede ser la solución”, y ha apelado a “apelar al contrato social entre todos y que nadie quede atrás”. A su juicio, es imprescindible “abaratar o simplificar, o hacer mas fácil el desarrollo de algunos de los tratamientos”, además de hacer “posible” el “reposicionamiento de medicamentos que ya están”, ha explicado.
También en nombre del Ejecutivo, la Comisionada del PERTE para la Salud de Vanguardia, Raquel Yotti, ha asegurado que el programa que dirige “permanece”, pese a que “la ejecución de los fondos acaba este año”. Ha garantizado, no obstante, su “continuidad” y ha reiterado que las enfermedades raras son “una prioridad”.
Entre las demás participantes han intervenido la directora general de Salud Digital y Sistemas de Información para el SNS, Noemí Cívicos, y la consejera de Investigación y Universidades de la Generalitat de Cataluña, Núria Montserrat Pulido. Esta última ha puesto el acento en la relevancia de la “confianza” en los equipos científicos y de la “estabilidad financiera”.
“La visibilidad es clave porque genera conocimiento, el conocimiento impulsa la investigación y la investigación abre la puerta a mejores tratamientos”, ha subrayado el presidente de la Fundación España Salud, el doctor Luis Donoso, que ha reconocido la colaboración de las compañías farmacéutica Takeda y tecnológica Illumina. Las enfermedades raras forman parte “de nuestra identidad y vocación de servicio”, ha indicado el director de Acceso al Mercado y Asuntos Corporativos de Takeda Iberia, Pablo Sierra.
Finalmente, tras la intervención de la exministra de Sanidad y miembro de la Fundación España Salud, Ana Mato, que ha reclamado que el progreso “no se quede en los congresos”, el presidente del Instituto Medicina Xenómica, el doctor Ángel Carracedo, ha enfatizado igualmente la importancia de las nuevas herramientas de conocimiento. “Sería una desgracia” su no continuidad, ha concluido.