El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el doctor Jorge Francisco Gómez, ha vuelto a poner sobre la mesa la importancia "referente" del especialista en Medicina Interna dentro del circuito diagnóstico y asistencial de las enfermedades raras.
Según ha explicado, este profesional "debe ser reconocido como el referente en enfermedades raras del hospital, pero no como un elemento aislado dentro de este, sino también como integrante de unidades multidisciplinares, colaborando con otros especialistas", en el contexto del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este sábado, 28 de febrero.
Desde la SEMI se subraya que "se necesitan más estructuras, como unidades con internistas acreditadas en el manejo de estas enfermedades, y fortalecer el contacto con la Primaria, para que el internista sea el referente del hospital para organizar el circuito diagnóstico del paciente y se eviten las visitas a múltiples especialistas". La sociedad científica reclama, además, que se refuercen los recursos para que el internista pueda coordinar de forma efectiva la atención a estos pacientes.
La organización científica también reclama la llegada de más terapias innovadoras para estas patologías, recordando que los avances logrados en los últimos años aún resultan insuficientes, ya que la evolución en este ámbito continúa siendo demasiado pausada. Se trata de enfermedades que, consideradas una a una, afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, pero que en conjunto suponen un importante reto sanitario.
La SEMI recuerda igualmente la existencia de las denominadas enfermedades ultrarraras, definidas por una prevalencia de un caso por cada 50.000 habitantes. A partir de estas cifras, se calcula que en España podría haber alrededor de dos millones de personas con alguna enfermedad rara, lo que equivale a entre un 6 y un 7 por ciento de la población, con un impacto especialmente significativo en la edad pediátrica.
Derivaciones y papel coordinador del internista
En relación con la organización asistencial, Gómez ha detallado que "tras la primera visita con el médico internista, este podría completar el diagnóstico derivando al paciente a otros especialistas dentro del hospital, a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) o, también, lo podría devolver a la Primaria". De este modo, el internista se configura como el profesional de referencia para la Atención Primaria dentro del hospital y como el responsable de decidir las derivaciones más adecuadas para cada caso.
Por este motivo, el representante de la SEMI insiste en la necesidad de consolidar estructuras específicas que reconozcan formalmente el rol del internista, una "reivindicación en la que se ha avanzado, pero en la que se ha de avanzar más". En esta línea, durante la última década la sociedad ha acreditado Unidades de Medicina Interna como Funcionales de Enfermedades Minoritarias (UEM), siempre que cuenten con un internista dedicado total o parcialmente a estas patologías. En la actualidad, 18 de estas unidades disponen de la distinción SEMI Excelente.
Nuevos tratamientos y avances terapéuticos
En el terreno farmacológico, la SEMI resalta la aparición reciente de medicamentos dirigidos a las vías patogénicas de determinadas enfermedades raras, como los inhibidores de MEK, que frenan el crecimiento celular en la neurofibromatosis de tipo I. Para esta enfermedad, hasta ahora no existía ningún tratamiento capaz de abordar de forma eficaz los neurofibromas y las lesiones cutáneas, por lo que estos fármacos suponen un cambio relevante en el abordaje clínico.
Asimismo, la sociedad pone el foco en el fármaco engasertib, destinado al tratamiento de la teleangiectasia hemorrágica hereditaria, en cuyo desarrollo ha participado el doctor Antoni Riera-Mestre, del Hospital Universitari de Bellvitge de Barcelona. Los resultados de este trabajo han sido recogidos en la revista especializada 'The New England Journal of Medicine'.
Esta patología se caracteriza por la presencia de vasos dilatados y malformaciones arteriovenosas que originan sangrados nasales y digestivos, con riesgo de anemia y otras complicaciones. Frente a ello, engasertib actúa como inhibidor de la AKT, una proteína esencial en la formación de nuevos vasos sanguíneos. Su administración por vía oral permite disminuir tanto la frecuencia como la duración de las hemorragias nasales, mejorando la calidad de vida de los pacientes afectados.