El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha llevado a cabo con éxito el nacimiento de la primera hija de una mujer con diagnóstico de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 (CPT2), una patología metabólica poco frecuente cuya prevalencia estimada en España es inferior a un caso por cada 100.000...
Sociedades científicas, entidades de pacientes y especialistas han impulsado la Alianza para la Nefropatía por IgA, con la finalidad de colocar la salud renal en un lugar prioritario de la agenda sanitaria y reforzar el conocimiento público, profesional y político sobre la nefropatía IgA, promoviendo un modelo asistencial integral, equitativo...
La Asociación Síndrome de Ménière España (ASMES) ha lanzado un llamamiento a la ciudadanía y a las administraciones para dar mayor visibilidad a esta enfermedad "invisible", subrayando que un diagnóstico temprano es la única herramienta disponible para prevenir su avance y mitigar sus síntomas, ya que, por ahora, no existe...
La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF) ha puesto en marcha su segunda convocatoria de apoyo a la investigación, dotada con 30.000 euros, destinada a estudios sobre la paraparesia espástica hereditaria (PEH/HSP), con especial atención al subtipo SPG11.En España se calcula que unas 4.000 personas viven con esta patología...
El jefe de Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, el doctor Antonio Pérez Martínez, ha advertido de que la enfermedad de injerto contra receptor crónica (EICRc) continúa siendo muy poco conocida por la población general e incluso entre parte del personal sanitario, a pesar de ser “tremendamente...
Este martes, la Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME) ha subrayado la importancia del cribado neonatal en la detección temprana de esta enfermedad, que puede prevenir o reducir significativamente la discapacidad y el daño permanente que resultan de un diagnóstico tardío. Por esta razón, ha solicitado que todas las comunidades...
La Asociación Española de síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) ha comunicado que más de 30 municipios en España participarán en la iluminación en amarillo de sus monumentos y sitios icónicos para incrementar la conciencia sobre esta rara afección, que se presenta en uno de cada 100.000 a 125.000 recién nacidos y...
Isabel Campos, presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), destacó este viernes la importancia crítica de la investigación para la esperanza de vida de los afectados por la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa. Campos hizo un llamado urgente por más fondos y mayor reconocimiento de...