El 93 por ciento de las personas con fibrosis quística (FQ) en España tendría opción de recibir alguno de los tratamientos moduladores actualmente disponibles, pero aún no lo hace por los retrasos en los plazos de financiación pública. Así lo ha denunciado el presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), Juan Da Silva, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero.
“No podemos permitir que el acceso a tratamientos que pueden cambiar la vida de las personas con fibrosis quística se retrase por cuestiones administrativas”, ha declarado.
En la actualidad, alrededor del 70 por ciento de quienes conviven con FQ en España ya dispone de moduladores, mientras que cerca de un 23 por ciento “está a la espera de un acuerdo de financiación” para “la nueva ampliación de indicación de Kaftrio y del nuevo modulador Alyftrek”, que les permitiría incorporarse a estas terapias.
Ante esta situación, Da Silva insiste en que es “fundamental” que todos los agentes implicados en las negociaciones de precio y reembolso asuman la urgencia de acelerar estos trámites, de forma que estos medicamentos se financien “lo antes posible” y se pueda avanzar en la mejora de la salud y la calidad de vida de las personas con FQ.
La Federación Española de Fibrosis Quística se ha sumado de nuevo a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y a la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI) en la campaña de este año.
Bajo el lema ‘Porque cada pERsona importa’, la iniciativa reclama un acceso equitativo a recursos sanitarios y sociales, así como a la investigación, al diagnóstico y a los tratamientos. Esta demanda se considera “especialmente relevante” en un contexto en el que más de la mitad de las personas con enfermedades raras en España tarda más de seis años en obtener un diagnóstico y únicamente el 6 por ciento de estas patologías dispone de un tratamiento farmacológico específico.
El presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, ha advertido de que esta realidad se ve “agravada” por la falta de equidad en el acceso a los recursos sanitarios y sociales entre territorios. A su vez, la directora de la organización, Isabel Motero, ha subrayado que lo raro no son las personas ni las patologías, sino la “igualdad”.
La fibrosis quística puede identificarse en las primeras semanas de vida gracias al cribado neonatal, lo que facilita una intervención temprana que mejora de forma notable el pronóstico de quienes la padecen. No obstante, el acceso a las pruebas diagnósticas, a equipos especializados y a otros recursos “sigue siendo desigual según la comunidad autónoma”, lo que genera diferencias en la atención.
Por este motivo, la FEFQ defiende que es imprescindible seguir reforzando las unidades especializadas en fibrosis quística, con equipos multidisciplinares que aseguren un seguimiento completo de la enfermedad y garanticen “el acceso equitativo a las pruebas genéticas, asesoramiento especializado y una atención integral”.
Retrasos de hasta dos años en la financiación de medicamentos huérfanos
De acuerdo con el Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos en España 2025, elaborado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), en Europa hay autorizados 156 medicamentos huérfanos, de los que 103 cuentan con financiación en el Sistema Nacional de Salud. Sin embargo, el periodo que transcurre desde la autorización hasta su financiación efectiva puede alargarse hasta dos años.
En 2025, la Comisión Europea dio luz verde a la ampliación de la indicación de Kaftrio, lo que permitirá que un mayor número de personas con FQ en Europa pueda recibir este tratamiento. Además, el año pasado se aprobó Alyftrek, un modulador de nueva generación “con una eficacia comparable a los tratamientos actuales mejorando aún más los valores de cloro en sudor y que presenta la ventaja de administrarse una vez al día mejorando así la adherencia al tratamiento”.
Pese a estas aprobaciones, ambos fármacos todavía no están disponibles para los pacientes con FQ en España, ya que su inclusión en la cartera financiada del Sistema Nacional de Salud sigue pendiente de resolución. Esta situación, denuncian las entidades de pacientes, “retrasa el acceso a tratamientos que pueden frenar la progresión de la enfermedad y mejorar significativamente la calidad de vida”.
En paralelo, algunos ensayos clínicos recientes con terapias innovadoras, como la terapia génica inhalada o las estrategias basadas en ARN mensajero, no han obtenido los resultados esperados. Estos datos han puesto de relieve “la complejidad de esta enfermedad y la necesidad de continuar invirtiendo en investigación para lograr tratamientos más eficaces, y en el futuro, una cura definitiva”.
“Es fundamental seguir impulsando la investigación para desarrollar tratamientos que puedan beneficiar a todas las personas, especialmente a quienes todavía no tienen una opción terapéutica eficaz”, ha añadido el presidente de la FEFQ.
Las organizaciones implicadas reclaman, además, que estas recomendaciones se incorporen de forma efectiva a la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, considerada una herramienta “clave” para mejorar la atención mediante una coordinación adecuada entre comunidades autónomas que asegure la equidad en el acceso a recursos asistenciales, diagnósticos y terapéuticos.
Por último, desde FEDER inciden en la importancia de avanzar en el marco de la Resolución de la OMS en Enfermedades Raras de 2025, que reconoce “la necesidad de impulsar políticas que garanticen la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento y atención sanitaria, así como reforzar la investigación en estas patologías”.