El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), con sede en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), ha puesto en marcha REMMA Bellvitge, un programa de investigación transversal pionero en España dedicado específicamente a las enfermedades minoritarias en población adulta.
Según detalló a Europa Press la directora científica del Idibell, Maria Molina, el nuevo programa permitirá que el Campus de Salut Bellvitge trabaje en red con otros centros de Catalunya especializados en este ámbito, reforzando la cooperación científica en torno a estas patologías.
Gracias a este modelo en red, se podrá incorporar a cualquier paciente del territorio, ya que se prevé la inclusión de casos procedentes de hospitales de Tarragona, Tortosa y otros centros, mediante el intercambio de muestras biológicas y datos clínicos, sin necesidad de que los afectados tengan que desplazarse físicamente.
Molina subrayó que “Lo que hace es trasladar la multidisciplinariedad clínica en red a la parte de la investigación, y de la investigación de nuevo a la práctica clínica. Es como una rueda”.
El diseño de REMMA también facilitará que distintos grupos del propio Idibell puedan cooperar entre sí de forma transversal: “Grupos de investigación de neurología pueden trabajar con Regenbell o Oncobell usando plataformas comunes e intercambiando conocimientos”.
La responsable científica explicó que el proyecto ha necesitado unos seis meses de trabajo previo para definir la gobernanza y el plan estratégico, y que su despliegue operativo se completará la próxima semana, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, el 28 de febrero.
MÁS DE 390 PATOLOGÍAS EN ESTUDIO
REMMA actuará como motor para la investigación de más de 390 enfermedades minoritarias del adulto, muchas de las cuales ya tienen en Bellvitge un centro de referencia. Entre ellas se incluyen patologías neurológicas, musculares, respiratorias, cardiovasculares, metabólicas y oftalmológicas, entre otras.
El programa agrupa a 46 investigadores principales integrados en 23 grupos de investigación del Idibell, y cuenta además con la implicación de más de 200 profesionales del Campus y de otros centros catalanes especializados en nutrición, rehabilitación y fisioterapia, psicología, genética y genómica, farmacología y farmacia clínica.
En la actualidad, REMMA ya tiene en marcha más de 50 ensayos clínicos y preclínicos en enfermedades minoritarias, que permiten a los pacientes acceder a las terapias más recientes y contribuyen al desarrollo de nuevos medicamentos.
ENFERMEDADES RARAS EN LA EDAD ADULTA
Se estima que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias o raras, definidas como aquellas que afectan a menos de 1 persona de cada 2.000. Con frecuencia están insuficientemente investigadas y, en muchos casos, todavía carecen de tratamiento específico.
Molina explicó que, en adultos, el diagnóstico de estas patologías está aumentando por la mejora de las técnicas de imagen y del diagnóstico genético, pero también por la llamada globalización genética: hoy las personas forman parejas con individuos procedentes de lugares más diversos, lo que reduce la probabilidad de compartir genes similares.
Este fenómeno hace que la letalidad de algunas enfermedades disminuya y que su manifestación se retrase: “Pequeños síntomas sindrómicos nos hacen sospechar cosas que en niños serían más obvios. En niños, epilepsias y problemas de visión te ponen en alerta de que podría ser una enfermedad neurodegenerativa. Pero la misma enfermedad, cuando debuta en un adulto, puede provocar solo espasmos musculares y problemas poco graves de visión”.
A ello se suma que cada vez existen más tratamientos dirigidos a niños con enfermedades minoritarias, lo que incrementa su supervivencia y hace que un número creciente de estos pacientes alcance la edad adulta.