Farmaindustria y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han solicitado este miércoles que se implante en todo el país un programa de cribado neonatal más amplio y uniforme, con el fin de reducir las desigualdades entre comunidades autónomas y garantizar que el lugar de nacimiento de un bebé no condicione la posibilidad de acceder a un diagnóstico temprano ni a un tratamiento eficaz para las patologías que detectan estas pruebas.
Esta petición se recoge en el informe “Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal”, cuyo objetivo es promover un acuerdo compartido que refuerce el acceso a la prueba del talón en todo el territorio. El documento subraya su relevancia preventiva, al permitir evitar muertes prematuras, reducir discapacidades y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo. Es la puerta de acceso a un tratamiento”, ha señalado el presidente de FEDER, Juan Carrión, durante la presentación del informe, coincidiendo con el mes en el que se celebra el Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero), que la federación conmemorará bajo el lema “Porque cada persona importa”.
En la rueda de prensa se ha recordado que, en los últimos años, las administraciones han avanzado en la ampliación de los cribados neonatales. Actualmente, la cartera común de servicios del Ministerio de Sanidad contempla pruebas obligatorias para 12 enfermedades y se ha anunciado que a finales de 2025 se elevarán a 22. Paralelamente, cada comunidad autónoma puede sumar más patologías por su cuenta, de modo que algunas llegan a cribar hasta 41, mientras que otras no alcanzan las 20.
La técnico de FEDER Patricia Arias ha remarcado que esta situación evidencia una clara inequidad entre comunidades, con impacto directo en la vida de las personas según el territorio donde nazcan. Ha añadido que también existe una notable disparidad en la denominación de las pruebas y en otros aspectos organizativos, lo que dificulta la recogida homogénea de datos y el conocimiento global de la situación.
Arias ha alertado, además, de la lentitud con la que se incorporan nuevas patologías al listado de cribado obligatorio. Desde que en 2014 se integraron las siete primeras enfermedades en la cartera del Sistema Nacional de Salud (SNS) hasta la ampliación a las 12 actuales en 2024, han transcurrido 10 años.
Por este motivo, Farmaindustria y FEDER plantean en su informe la puesta en marcha de un sistema que permita sumar de forma más ágil aquellas patologías cuya inclusión esté respaldada por evidencia científica y para las que exista un tratamiento eficaz.
Ambas organizaciones insisten también en que la atención no debe concluir con el diagnóstico y la prescripción del tratamiento, sino integrarse en un circuito asistencial completo que garantice el seguimiento de los pacientes, así como la información y sensibilización de la ciudadanía. Proponen, además, medir el impacto real de estas medidas mediante un sistema que genere evidencia para sustentar la toma de decisiones.
ALINEAR EL CRIBADO CON LOS TRATAMIENTOS DISPONIBLES
El informe subraya igualmente la necesidad de adecuar las enfermedades incluidas en el cribado a los tratamientos actualmente disponibles. En palabras de la directora del departamento de Prestación Farmacéutica de Farmaindustria, Isabel Pinedo, “el ritmo en que se va avanzando en los cribados no es el que lleva la industria farmacéutica con el desarrollo de tratamientos”.
Pinedo ha recordado que, hasta hace relativamente poco, solo se disponía de terapias sintomáticas o paliativas para las patologías identificadas mediante cribado neonatal, mientras que hoy existen incluso tratamientos de terapia génica capaces de modificar la evolución de la enfermedad.
En este sentido, ha detallado que actualmente hay 33 medicamentos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) con una indicación exclusiva para este tipo de enfermedades, y que uno de cada tres ha recibido luz verde en los últimos cinco años, lo que evidencia el avance de la innovación farmacéutica.
De ese total, 27 fármacos logran modificar de forma significativa el curso de la enfermedad y tres son terapias avanzadas. En España, 29 cuentan con código nacional y 23 están incluidos en la financiación pública, aunque más del 25 por ciento presentan restricciones en la indicación.
Ante esta realidad, el decálogo presentado propone reforzar el diálogo entre las compañías farmacéuticas y el Ministerio de Sanidad para evitar retrasos en la puesta en marcha de las innovaciones. También plantea impulsar los cambios normativos y organizativos que sean necesarios para asegurar que el cribado se aplique de manera efectiva en todas las comunidades, con financiación suficiente y recursos adecuados.
El documento resalta, además, la conveniencia de seguir desarrollando proyectos de cribado neonatal genético, incorporando herramientas de digitalización y análisis avanzado de datos; de continuar apostando por la I+D en enfermedades congénitas minoritarias; y de fortalecer la colaboración entre administraciones sanitarias estatales y autonómicas, organizaciones de pacientes, comunidad científica y sector farmacéutico.
LEY NACIONAL DE CRIBADO NEONATAL
Para articular todas estas propuestas, Farmaindustria y FEDER reclaman la aprobación de una ley nacional de cribado neonatal. Como referencia, mencionan la normativa vigente en Italia, que obliga a incluir en el cribado todas las patologías para las que exista tratamiento, y valoran positivamente los pasos dados en España con la reciente aprobación en el Congreso de una proposición de ley, así como con la iniciativa legislativa popular (ILP) impulsada por Más Visibles.
Junto a esta norma, ambas entidades plantean una segunda herramienta: la creación de un comité coordinador en el que estén representados la administración, los pacientes, la industria y los profesionales sanitarios. Este órgano se encargaría de formular propuestas, supervisarlas y evaluarlas, siempre con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Desde FEDER, Juan Carrión ha apelado a la “voluntad y consenso” políticos para alcanzar la equidad en el acceso a cribados, tratamientos e investigación. Ha recordado que solo el 20 por ciento de las enfermedades raras se están investigando y que únicamente el seis por ciento dispone de un medicamento capaz de tratar o mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Por su parte, el director general de Farmaindustria, Juan Yermo, ha reiterado el “compromiso conjunto” de las dos organizaciones para garantizar que cualquier recién nacido en España tenga el mismo acceso al diagnóstico precoz y a un tratamiento eficaz. “Esperamos que políticamente sea un guante recogido a nivel nacional y autonómico para que ese compromiso se transforme en una realidad”, ha concluido.