El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha insistido en la necesidad de dar un mayor impulso a la medicina de precisión y a la genómica para hacer frente a estas patologías, recordando que el 80 por ciento tienen un origen genético y que el 70 por ciento aparecen durante la infancia.
“Sin ciencia no hay futuro y sin investigación no podemos tener esperanza”, ha indicado Carrión durante una entrevista en el ‘videopodcast’ de salud de Roche, difundida con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero.
Carrión ha destacado además que, en la actualidad, una persona con enfermedad rara en España tarda de media seis años en lograr un diagnóstico, un periodo que puede alargarse hasta los diez años en el 20 por ciento de los casos, lo que retrasa el acceso a la atención adecuada.
En este escenario, ha remarcado que se han identificado más de 6.000 enfermedades raras y que, en los últimos años, la Federación ha promovido avances relevantes para mejorar la respuesta sanitaria y social a estas patologías en el territorio nacional.
“Hoy España dispone de un registro estatal de enfermedades raras que, aunque no dispone de toda la información que a los pacientes nos gustaría, permite identificar con nombre y apellidos la casuística que tenemos en España”, ha subrayado, resaltando la utilidad de esta herramienta para conocer mejor la realidad de los afectados.
También ha señalado que la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras ha servido de marco para que las comunidades autónomas desarrollen sus propios planes. “Para definir toda una planificación estratégica y contribuir a lograr un impacto en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. Ocho comunidades autónomas disponen ya de planes específicos de atención integral a enfermedades raras y esto se ha hecho con un trabajo compartido”, ha afirmado.
Por su parte, Roche recuerda que la compañía está alineada con las prioridades de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que ha situado a las enfermedades raras como uno de los pilares de la equidad y la inclusión a escala global de cara a 2025.
“En Roche creemos que la innovación solo tiene sentido si llega a quienes más la necesitan. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras reafirmamos nuestro compromiso con las personas y familias que conviven con estas patologías, impulsando la investigación y colaborando con el sistema sanitario y la comunidad de pacientes para acortar los tiempos de diagnóstico y avanzar hacia una atención más equitativa. Queremos contribuir a que las enfermedades raras, aunque con menos prevalencia, estén cada vez más presentes: en la ciencia, en las políticas de salud y en la sociedad”, ha finalizado la directora médico de Roche, Mariluz Amador.