Un trabajo reciente ha detectado una posible relación entre una variante del ADN mitocondrial (m.11232T>C) y la aparición de complicaciones neurológicas severas después de la anestesia general en pacientes pediátricos.
Según la investigación, esta alteración genética podría incrementar la vulnerabilidad de las células al anestésico inhalatorio sevoflurano. En cambio, no se apreciaron diferencias relevantes cuando se emplearon anestésicos intravenosos como el propofol.
El proyecto, encabezado por Eduardo Ruiz Pesini, jefe de grupo del CIBERER en la Universidad de Zaragoza, surgió tras detectar varios casos de deterioro neurológico brusco en niños sometidos a intervenciones quirúrgicas bajo anestesia general. En estos menores se observó una rápida degeneración de los ganglios basales, lo que derivó en un deterioro marcado de la función motora.
El estudio genético puso de manifiesto que estos pacientes compartían una variante poco habitual del ADN mitocondrial (m.11232T>C). Más tarde, al identificar nuevos casos en diferentes países, se confirmó la repetición de esta misma variante en niños con un cuadro clínico parecido y con un origen materno coincidente.
Los resultados, difundidos en la revista “Anesthesiology”, “sugieren que esta variante genética hace que las células sean especialmente sensibles al anestésico inhalatorio sevoflurano”, según explica Pesini.
Los ensayos funcionales en modelos celulares evidencian que la exposición a este fármaco provoca una reducción marcada de la respiración mitocondrial. En sentido contrario, no se detectaron efectos diferenciales significativos con los anestésicos administrados por vía intravenosa.
“Estos resultados tienen implicaciones importantes para mejorar la seguridad de las intervenciones quirúrgicas y abren nuevas vías en el campo de la farmacogenética mitocondrial de la anestesia general”, concluye el equipo responsable del trabajo.
La investigación ha recibido financiación parcial mediante un proyecto de acciones cooperativas y complementarias intramurales (ACCI) del CIBERER. Estas iniciativas buscan impulsar la investigación colaborativa sobre una enfermedad rara (ER) o un grupo concreto del área, con el fin de ampliar el conocimiento, reforzar la capacidad técnica y favorecer el desarrollo de herramientas diagnósticas y nuevas opciones terapéuticas en el ámbito de las ER.