QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Un grupo de investigadores del laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas, perteneciente al Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM), ha identificado que ciertas mutaciones en el gen CACNB1 son responsables de una forma de miopatía congénita. Esta enfermedad se caracteriza principalmente por la debilidad severa de los músculos proximales, altos niveles de creatina quinasa en la sangre y un peso corporal reducido.
El descubrimiento, divulgado en la ‘European Journal of Human Genetics’, revela que una mutación específica en el gen CACNB1, generada por la tecnología CRISPR-Cas9, resultó en una disminución ‘significativa’ de los niveles de la subunidad ‘a1s’ de la proteína receptor de dihidropiridina (DHPR), implicada en esta miopatía.
Asier Iturrate, el principal autor del estudio y miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y del IIBM, expresó: ‘Esperamos que este trabajo pueda beneficiar a otros pacientes con enfermedades raras con una patología similar y que aún no disponen de un diagnóstico genético’. Además, sugirió la inclusión de este gen en los paneles de genes vinculados a enfermedades raras neuromusculares y alentó a otros investigadores a analizar el gen CACNB1 en casos no resueltos.
En el artículo se documenta el diagnóstico de tres pacientes con esta miopatía, utilizando técnicas avanzadas de secuenciación de nueva generación, donde se descubrieron diversas mutaciones en el gen CACNB1 que anteriormente no se habían relacionado con ninguna patología genética.
