La doctora Marta Morado, presidenta del Grupo Español de Eritropatología (GEE) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha subrayado la necesidad de garantizar la igualdad en el abordaje de la talasemia en todo el país, insistiendo en que “es fundamental asegurar que todos los pacientes puedan beneficiarse de los avances disponibles”.
“No podemos permitir que el acceso a los tratamientos más innovadores dependa del lugar de residencia”, ha señalado la representante de estas entidades que, junto con la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA), han realizado un llamamiento para aumentar la visibilidad de esta enfermedad rara en España.
Coincidiendo con la celebración este viernes, 8 de mayo, del Día Internacional de la Talasemia, la SEHH ha recordado que se trata de una patología genética que “altera la producción de hemoglobina y provoca anemia crónica, con un impacto significativo en la vida de los pacientes desde la infancia”. Además, ha precisado que “a nivel mundial, se calcula que alrededor de 100 millones de personas son portadoras de genes relacionados con esta patología y cada año nacen más de 300.000 niños con formas moderadas o graves de beta-talasemia”.
“La talasemia sigue siendo una enfermedad rara profundamente invisible en España”, ha lamentado el presidente de ALHETA, Massimo Lugas. Ha recordado que, “aunque sus pacientes conviven con transfusiones periódicas, tratamientos diarios y complicaciones graves derivadas de la sobrecarga de hierro y del daño progresivo en órganos vitales, continúa siendo una patología ampliamente desconocida para gran parte de la sociedad”.
La sociedad científica ha puntualizado que, en España, “las formas más graves son poco frecuentes, con unos 200-225 pacientes, según el registro del GEE, pero su impacto es muy elevado”. En estas variantes severas, “en los casos más severos, los pacientes necesitan transfusiones cada 3-6 semanas desde la infancia y tratamientos continuos para evitar la acumulación de hierro, que puede ser mortal”.
La hematóloga del Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, la doctora María Menor, ha explicado que “en las formas más graves, los pacientes conviven desde muy pequeños con una anemia intensa que les obliga a acudir al hospital de manera regular para recibir transfusiones, lo que afecta directamente a su rutina diaria, a la escuela, al trabajo y a su vida social”. Según ha añadido, “todo ello genera una carga física y emocional importante y un impacto claro en su calidad de vida”.
Importancia del diagnóstico temprano y nuevas guías
Menor ha recalcado que “detectar la talasemia de forma precoz marca una gran diferencia, ya que permite anticiparse a las complicaciones y adaptar el tratamiento desde el inicio”. Asimismo, ha señalado que “identificar a las personas portadoras facilita el consejo genético y ayuda a prevenir formas graves en futuras generaciones, algo especialmente relevante en una sociedad cada vez más diversa”.
En este marco, el GEE está impulsando nuevas herramientas clínicas, entre ellas la inminente publicación de la “Guía española para el diagnóstico y manejo de la talasemia”, con la que se pretende optimizar la atención y unificar la práctica clínica en todo el territorio. La SEHH ha recordado que “en los últimos años, el tratamiento de la talasemia ha experimentado una evolución significativa”, ya que a las transfusiones y la quelación del hierro “se han sumado nuevos fármacos que permiten mejorar el control de la anemia e, incluso, reducir la necesidad de transfusiones en determinados pacientes”.
Según Menor, “el abordaje actual es mucho más completo, individualizado y eficaz que hace unas décadas”, y “el trasplante de médula ósea sigue siendo una opción curativa en algunos casos”. Sin embargo, la sociedad científica destaca que “el gran punto de inflexión ha llegado con la terapia génica, ya aprobada en Europa, que permite modificar las propias células del paciente con el objetivo de corregir la enfermedad”.
Terapia génica y desigualdad en el acceso
Para esta especialista, esta técnica “ha supuesto un avance histórico y ha cambiado el horizonte terapéutico”. “Por primera vez, es posible que algunos pacientes dejen de depender de transfusiones tras una única intervención, con una mejora muy importante de su calidad de vida”, ha indicado, matizando que “no está indicada para todos los pacientes, requiere una cuidadosa selección y conlleva procedimientos complejos que no están exentos de riesgos”.
Lugas ha remarcado que “hoy ya existe una terapia génica curativa para la beta-talasemia, aprobada y financiada en varios países europeos, mientras que España continúa sin garantizar su acceso”. Ha recordado que llevan “más de dos años y medio” de conversaciones “con la compañía farmacéutica, el Ministerio de Sanidad y distintas comunidades autónomas para facilitar una solución”. A su juicio, “los pacientes no pueden seguir esperando indefinidamente mientras su salud continúa deteriorándose”.
Para concluir, la SEHH ha avanzado que, bajo el lema “Bring Thal to Light”, se pondrán en marcha varias acciones para dar mayor visibilidad a la enfermedad. En España, 12 edificios y espacios institucionales se iluminarán de color rojo, situando al país, junto a Canadá, entre los que encabezan esta movilización global.