Más de la mitad de las enfermedades minoritarias aparecen en la etapa infantil, sobre todo durante los dos primeros años de vida. Por este motivo, resulta clave revisar y ampliar el cribado neonatal, tal y como defiende la neuropediatra y secretaria de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), Carme Fons.
La representante de la SENEP insiste en que es necesario homogeneizar estas pruebas en todo el territorio español para que no dependan del “código postal” del recién nacido. Muchas patologías poco frecuentes se identifican mediante la conocida prueba del talón y, desde la sociedad científica, reclaman que se incorporen la atrofia muscular espinal (AME), la Adrenoleucodistrofia Ligada al X (ALD-X) y la leucodistrofia metacromática, aún ausentes en algunos programas autonómicos.
Según ha señalado la neuróloga pediátrica, entre el 80 y el 85 por ciento de estas enfermedades presentan “síntomas neurológicos” a lo largo de su evolución. Por ello, subraya el papel central del neuropediatra tanto en el diagnóstico como en el abordaje terapéutico, y remarca que la investigación en terapias avanzadas modificadoras, junto con el diagnóstico temprano, constituyen las dos grandes prioridades en el campo de las enfermedades raras.
Tal y como ha detallado Fons, el diagnóstico de estas patologías poco frecuentes es hoy en día “básicamente genético” y se orienta en función de la clínica del paciente. En los últimos años la situación ha mejorado de forma notable gracias a las “nuevas técnicas de secuenciación masiva”, que han permitido ganar en rapidez y exactitud diagnóstica.
“Pacientes que hace 10 años estaban sin diagnóstico, ahora lo tienen, y también en un periodo menor de tiempo. No obstante, aunque todo ha mejorado, el diagnóstico en muchos pacientes sigue siendo un gran reto. El tiempo medio de diagnóstico varía, pero se sitúa aproximadamente en los 4-5 años”, ha resaltado.
Entre las patologías minoritarias que se detectan y tratan con mayor frecuencia figuran las enfermedades neurometabólicas, las epilepsias genéticas, las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, las enfermedades neuromusculares y la patología cognitiva conductual de origen genético. A ellas se suman los trastornos del movimiento, las enfermedades inmunológicas y la patología vascular.
Avances en terapias personalizadas y génicas
Los progresos científicos recientes han permitido a los grupos de investigación avanzar en el diseño de terapias personalizadas para enfermedades que hace unos años carecían de tratamiento. “Antes, la supervivencia de algunos de estos pacientes era muy baja pero, actualmente, con el desarrollo de las terapias génicas se ha conseguido modificar la historia natural de la enfermedad en algunos pacientes”, ha detallado.
Pese a ello, solo una proporción limitada de afectados accede hoy a estas terapias individualizadas, ya que continúan siendo “un campo en desarrollo”. En este contexto, Carme Fons considera que uno de los grandes desafíos de la Neuropediatría en los próximos años será “prepararse para la implementación de estas terapias modificadoras de la enfermedad”.
“Ahora que sabemos las causas es fundamental estudiar la fisiopatogenia de la enfermedad, enfocado sobre todo al desarrollo de terapias modificadoras; es decir, no sólo tratar los síntomas, sino también la alteración genética o el origen de la patología”, ha explicado.
Las enfermedades minoritarias suelen asociarse a una elevada complejidad clínica y a múltiples comorbilidades. Con frecuencia, estos pacientes presentan discapacidad cognitiva, conductual o motora, además de síntomas digestivos o alteraciones del sueño. Para responder a esta realidad, la neuropediatra recalca que se ofrece un “enfoque holístico o multidisciplinar”, acompañando a los pacientes desde el diagnóstico y a lo largo de toda la evolución de la enfermedad hasta la edad adulta, con el objetivo de preservar la mejor calidad de vida posible para ellos y sus familias.
En este marco, Fons considera esenciales los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR), que actúan como unidades de referencia para numerosas enfermedades minoritarias. En estos recursos especializados se concentra la mayor experiencia clínica y se garantiza una atención altamente cualificada para este tipo de patologías.