QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
La Asociación Europea de Leucodistrofias en España solicita que la leucodistrofia metacromática sea integrada en el programa nacional de cribado neonatal para garantizar que «ningún niño vuelva a morir por alguna de estas leucodistrofias pudiendo haber recibido tratamiento».
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha recogido esta solicitud continuando con su campaña ‘Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?’, con el objetivo de estandarizar el acceso a las pruebas del talón en todo el país.
Anualmente, más de 400,000 bebés en España se someten a esta prueba, consistente en un simple análisis de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas después del parto para detectar enfermedades potenciales. No obstante, la cantidad de patologías que se examinan varía según la comunidad autónoma de nacimiento.
Actualmente, se examinan al menos 12 patologías en todo el territorio nacional, número que ha sido recientemente incrementado. Sin embargo, algunas regiones examinan hasta más de 40 patologías, lo que crea una disparidad significativa en el acceso a estas pruebas. La situación de las leucodistrofias refleja esta desigualdad.
Carmen Sever, presidenta de la Asociación Europea de Leucodistrofias en España, afirma que «existen tratamientos eficaces, pero no hay pacientes a los que aplicarlos, porque las terapias solo funcionan si se administran muy pronto». Además, resalta que «la única herramienta que permite diagnosticar a tiempo es el cribado neonatal».
«Sólo el 6% de las más de 6.500 enfermedades raras que existen tienen tratamiento: y las leucodistrofias son unas de ellas. Pero para que sean realmente efectivos el acceso debe ser muy temprano, de forma que el cribado neonatal es más que necesario: es vital», apunta FEDER.
En 2001, Carmen Sever, un mes antes de que su hija mayor, Lucía, cumpliera tres años, obtuvo el diagnóstico de leucodistrofia metacromática. Posteriormente, junto a otros padres afectados, fundaron la Asociación Española de Leucodistrofias, que en 2005 se convirtió en la delegación española de la Asociación Europea. Lucía falleció en 2010.
Este testimonio inaugura una serie de relatos que las asociaciones de enfermedades raras compartirán para concienciar sobre la importancia de esta estandarización y, principalmente, para comunicar esta necesidad durante el mes de sensibilización del cribado neonatal.
Por otro lado, FEDER señala que esta problemática trasciende las leucodistrofias: impacta a toda la sociedad. «Por ello, queremos que todos los recién nacidos y sus familias tengan las mismas oportunidades en nuestro país frente a un diagnóstico y tratamiento precoz, porque tratar una patología a tiempo puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte», sostiene Juan Carrión, presidente de FEDER.
ACCIÓN DE FEDER PARA UN CAMBIO LEGISLATIVO
FEDER ha colaborado durante años en un grupo de trabajo con el Ministerio de Sanidad y con su movimiento asociativo de 442 entidades. Carrión valora positivamente «todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del SNS» y destaca la importancia de continuar progresando en la uniformidad de las enfermedades para mejorar la igualdad en todo el territorio nacional.
Para abordar esta situación, FEDER ha iniciado un proceso legislativo y ya ha realizado las primeras reuniones para promover una Proposición de Ley de cribado neonatal universal en España.
Además, Más Visibles, una entidad dedicada a la atención de pacientes con enfermedades raras, ha lanzado una Iniciativa Legislativa Popular, con la meta de recoger más de 500,000 firmas, para asegurar una regulación del cribado neonatal en España que garantice su universalidad, equidad, calidad y actualización científica continua.
