La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) ha puesto en marcha el programa formativo “PulmonASMD”, con la finalidad de favorecer el diagnóstico temprano de la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), condición imprescindible para que las personas afectadas por esta enfermedad ultra rara puedan acceder lo antes posible al tratamiento disponible.
Desde SEPAR, y coincidiendo con la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, han explicado que esta propuesta está dirigida a respaldar a los especialistas en la mejora de la identificación de la patología y en el manejo clínico de los pacientes, ya que el retraso en el diagnóstico de ASMD genera un daño pulmonar “significativo” que condiciona la supervivencia de quienes la padecen.
Más del 90 por ciento de los pacientes con ASMD acaban desarrollando afectación respiratoria, consecuencia de la acumulación de esfingomielina en el parénquima pulmonar. Esta acumulación provoca un deterioro progresivo que, en fases avanzadas, puede desembocar en insuficiencia respiratoria.
“Aunque se trata de una enfermedad sistémica, el pulmón es el principal determinante de morbimortalidad. El verdadero problema es que el infradiagnóstico retrasa decisiones terapéuticas que pueden modificar la evolución natural de la enfermedad”, ha señalado la coordinadora del área de enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID) de SEPAR, Ana Villar.
Los síntomas iniciales de esta afectación pulmonar, entre los que se encuentran la tos persistente o la disnea leve, son “muy inespecíficos y fácilmente atribuibles a otras enfermedades respiratorias más frecuentes”, lo que explica que numerosos pacientes permanezcan años sin recibir un diagnóstico adecuado.
En estos momentos se dispone de diferentes herramientas que permiten orientar el diagnóstico, como la medición de la capacidad de difusión pulmonar (DLCO), que puede detectar afectación subclínica antes que la espirometría convencional, o la tomografía computarizada de alta resolución (TCAR). Asimismo, biomarcadores específicos como LysoSM y LysoSM509, junto con la confirmación bioquímica y genética, resultan determinantes para alcanzar un diagnóstico definitivo.
A pesar de contar con técnicas diagnósticas y alternativas terapéuticas que han demostrado mejorar la evolución clínica, la doctora Villar ha remarcado que el punto clave es que los especialistas conozcan la enfermedad y la tengan presente en su práctica diaria para llegar al diagnóstico cuanto antes. “Aumentar la sospecha clínica ante determinadas enfermedades pulmonares intersticiales es fundamental para reducir el infra diagnóstico”, ha puntualizado.
En esta misma dirección, la coordinadora del proyecto “PulmónASMD”, Raquel Pérez Rojo, ha recalcado la relevancia de que los neumólogos estén familiarizados con la patología y sepan reconocer los signos iniciales. “Un abordaje multidisciplinar y temprano mejora la calidad de vida de los pacientes con ASMD y reduce la posibilidad de complicaciones graves”, ha concluido.