La subdirectora general de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad, María Fernández, ha avanzado que la revisión de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, que el departamento espera tener lista "antes de que acabe el año", incluirá como principal novedad la introducción del enfoque de economía de la salud con el objetivo de apostar "por el valor".
"Queremos incorporar el análisis del impacto económico para optimizar resultados en salud", ha destacado Fernández durante el acto de presentación del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero. En su intervención ha insistido en que "hay que dejar de hacer cosas que no aportan valor para hacer cosas que sí".
La responsable ministerial ha participado este miércoles en Madrid en la presentación de la campaña de este año, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) bajo el lema "Porque cada pERsona importa".
Según ha detallado, el nuevo plan "tiene que ser muy consensuado para su implementación" y se está elaborando junto a comunidades autónomas, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y especialistas. "Se han decidido cinco líneas prioritarias y una transversal", ha expresado, siendo una de las principales la relacionada con el análisis económico citado.
Una estrategia renovada tras 15 años
Fernández ha subrayado que este documento sustituirá al vigente desde hace 15 años y permitirá "reforzar el cribado neonatal", con la intención de "definir dónde hay que poner el foco"; además de "disminuir la demora en el diagnóstico con la mejora de circuitos asistenciales y la implementación de Medicina Genómica".
Ha remarcado que son necesarias "respuestas de alto nivel basadas en equidad y cohesión territorial" y que se trabaja para garantizar "el acceso equitativo a tratamientos innovadores" y consolidar "el registro estatal de enfermedades raras".
"Avanzar hacia modelos que integran la atención sanitaria y sociosanitaria" figura entre los ejes centrales del plan, mientras que la línea transversal se orienta a "reforzar la investigación y la formación", dado que "son pilares fundamentales para la calidad asistencial".
En este punto, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha recordado que la Comunidad Foral de Navarra, La Rioja y las Islas Baleares siguen sin un plan específico de atención integral a estos pacientes y ha incidido en la "necesidad de garantizar equidad en investigación".
Equidad en investigación y acceso a tratamientos
Carrión ha señalado que "España es líder en número de ensayos", pero ha reclamado "un impulso real", con "dotaciones presupuestarias" suficientes. También ha defendido que "necesitamos generar sistemas de incentivación fiscal" para crear un entorno atractivo para la I+D y ha reclamado "equidad en el acceso a tratamientos" como resultado de ese esfuerzo.
Ha explicado que "se ha aumentado el número de medicamentos huérfanos y financiados", pero ha recordado que en Europa hay 156 autorizados, mientras que en España "son 103", lo que implica que "el 34 por ciento de medicamentos huérfanos en Europa todavía no se financian en España".
Además, ha lamentado la espera media de "23 meses, de media" desde la autorización del medicamento hasta que se aprueba su financiación pública, una demora especialmente grave si se tiene en cuenta que "solo el 6 por ciento de las enfermedades raras disponen de esos medicamentos huérfanos".
El presidente de FEDER ha añadido que, incluso cuando se accede a estos fármacos antes de la financiación y de forma "especial", también se producen situaciones de "inequidad", incluso entre hospitales muy próximos, pese a tratar a pacientes con el mismo diagnóstico.
Homogeneizar cribados y reforzar la genética
Profundizando en las desigualdades, Carrión ha recordado que "el tiempo medio para un diagnóstico, desde los primeros síntomas, es de seis años". Por ello ha insistido en la relevancia de los cribados y en "homogeneizar el número de enfermedades raras" incluidas en los programas autonómicos, que oscilan "entre 10 y 20" en algunas regiones y "por encima de 41" en otras.
Su objetivo es "impulsar la proposición de ley de cribado neonatal", ya aprobada en el Congreso de los Diputados, para que se convierta en norma efectiva. También ha instado a que el Real Decreto que regula las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio "se desarrolle lo más pronto posible", dado que en muchos casos el origen de estas patologías es genético.
En este contexto, y tras celebrar la reciente resolución de la Organización Mundial de la Salud (OMS) que reconoce a las enfermedades raras como prioridad global, FEDER ha presentado la campaña de este año y una Declaración Institucional sobre las más de 6.528 enfermedades raras identificadas. "Lo que nos mueve es no dejar a nadie atrás", ha señalado Carrión.
Por su parte, la directora de FEDER, Isabel Motero, ha recordado que en España hay "3,4 millones de pacientes" con estas patologías. Ha cifrado en el 80 por ciento el porcentaje de enfermedades raras de origen genético y ha recalcado que son "crónicas" y que "generan discapacidad e impactan de lleno" en la vida de quienes las padecen.
Para estos pacientes, Carrión ha reclamado también "inclusión social, educativa y laboral", además de "la implementación de Medicina Personalizada y de Precisión, dotándola de recursos adecuados".