Investigadores del área de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-BBN) y del área de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC) del Hospital Clínico Universitario de Valladolid (Castilla y León) han utilizado un modelo de inteligencia artificial explicable (XAI) para detectar y jerarquizar la información genética que incrementa la probabilidad de desarrollar sepsis después de una intervención quirúrgica.
La sepsis es una complicación muy grave derivada de una respuesta desregulada del organismo ante una infección, en la mayoría de los casos de origen bacteriano. Representa la forma más avanzada y severa de una infección y se asocia a una mortalidad situada entre el 10 y el 20 por ciento, pudiendo llegar al 40 por ciento en situaciones de shock séptico. A escala global, la sepsis causa en torno a 11 millones de fallecimientos anuales, de los que aproximadamente 17.000 tienen lugar en España.
El estudio, difundido en “Frontiers”, se ha basado en datos procedentes de un análisis de asociación del genoma completo (GWAS) que incorporó información genética de 753 pacientes que desarrollaron sepsis tras una cirugía y de 3.500 individuos de control de la población general. Mediante un modelo de IA explicable, el equipo científico consiguió no solo anticipar el riesgo de aparición de sepsis, sino también establecer un orden de relevancia entre las variantes genéticas con mayor impacto en dicho riesgo.
Con este enfoque, el trabajo identificó variaciones genéticas en los genes PRIM2, RBSN y SYNPR con posibles implicaciones funcionales, regulatorias y clínicas. Igualmente, se pusieron de manifiesto genes vinculados a procesos biológicos esenciales como la regulación de la expresión génica, la replicación del ADN, la señalización celular, la proliferación celular y la disfunción cardíaca.
Según han explicado los investigadores, la determinación de estas variantes genéticas mediante análisis de sangre antes de la cirugía podría convertirse en una herramienta valiosa para perfeccionar la estratificación del riesgo en pacientes sometidos a intervenciones quirúrgicas, favorecer la detección temprana de la sepsis postoperatoria y apoyar decisiones clínicas más personalizadas, con la finalidad de mejorar la evolución clínica y la supervivencia de los pacientes.
El trabajo subraya que será imprescindible llevar a cabo más investigaciones, incluyendo análisis “in vitro” e “in vivo”, así como estudios adicionales en cohortes que integren pacientes con sepsis y sin sepsis sometidos a cirugía mayor, con el fin de evaluar de forma óptima los factores genéticos que influyen en la predisposición a la sepsis y aportar una validación externa de los resultados exploratorios.
En el estudio han participado también investigadores del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), de la Universidad de Valladolid y de la Universidad de Leicester, en el Reino Unido, entre otras instituciones.