Farmaindustria y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han solicitado este miércoles la implantación en todo el país de un programa de cribado neonatal más amplio y armonizado, con el fin de reducir las diferencias entre comunidades autónomas y garantizar que el lugar de nacimiento de un bebé no condicione la posibilidad de acceder a un diagnóstico temprano ni a un tratamiento adecuado para las patologías que pueden detectarse con estas pruebas.
Esta reivindicación se recoge en el informe “Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal”, cuyo objetivo es promover un acuerdo compartido para reforzar el acceso a la prueba del talón en todo el territorio. El documento subraya el papel preventivo de este cribado, que contribuye a evitar muertes prematuras, reducir discapacidades y mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes.
“El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo. Es la puerta de acceso a un tratamiento”, ha señalado el presidente de FEDER, Juan Carrión, durante la presentación del informe, celebrada en el marco del mes del Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero), que la organización conmemorará bajo el lema “Porque cada persona importa”. En la rueda de prensa se ha recordado que, aunque en los últimos años se han producido avances, persisten notables diferencias entre territorios.
En la actualidad, la cartera común de servicios del Ministerio de Sanidad contempla cribados obligatorios para 12 enfermedades, con el compromiso de ampliarlos a 22 antes de que finalice 2025. Sin embargo, las comunidades autónomas pueden sumar por su cuenta nuevas patologías y, como consecuencia, algunas han llegado a incluir hasta 41, mientras que otras ni siquiera alcanzan las 20, lo que se traduce en una oferta desigual según el lugar de residencia.
La técnico de FEDER Patricia Arias ha subrayado que esta situación genera una clara inequidad entre comunidades, que repercute directamente en la vida de los niños en función de dónde nacen. Ha añadido que, además, existe una gran disparidad en la forma de denominar y organizar los programas de cribado entre regiones, lo que dificulta la recopilación de datos homogéneos y la evaluación global del sistema.
Arias ha recordado que el proceso para ampliar el listado de patologías de cribado obligatorio a nivel estatal es muy lento: desde que en 2014 se incorporaron las siete primeras enfermedades a la cartera del Sistema Nacional de Salud (SNS) transcurrieron 10 años hasta que, en 2024, se llegó a las 12 actuales. Por este motivo, Farmaindustria y FEDER proponen en su informe crear un mecanismo que permita incorporar con mayor agilidad aquellas patologías respaldadas por evidencia científica y para las que exista un tratamiento eficaz.
Ambas entidades insisten también en que la atención no debe limitarse al diagnóstico y la prescripción de un fármaco, sino integrarse en un circuito asistencial completo que incluya seguimiento clínico, información a las familias y acciones de sensibilización social. Además, reclaman sistemas de evaluación que midan el impacto real de los programas de cribado y generen evidencia para orientar las decisiones de las autoridades sanitarias.
Vincular el cribado a los tratamientos innovadores
El informe recoge igualmente la necesidad de coordinar las patologías incluidas en el cribado con los tratamientos disponibles. Según ha indicado la directora del Departamento de Prestación Farmacéutica de Farmaindustria, Isabel Pineros, “el ritmo en que se va avanzando en los cribados no es el que lleva la industria farmacéutica con el desarrollo de tratamientos”.
Pineros ha recordado que, hasta hace relativamente poco, la mayoría de las enfermedades detectadas a través del cribado neonatal solo podían abordarse con tratamientos sintomáticos o paliativos. En cambio, en la actualidad ya existen terapias, incluidas opciones de terapia génica, capaces de modificar la evolución natural de la enfermedad si se administran de forma precoz.
En este contexto, ha detallado que hay 33 medicamentos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) con una indicación exclusiva para este tipo de patologías y que uno de cada tres se ha aprobado en los últimos cinco años, lo que evidencia el avance de la innovación farmacéutica. De ellos, 27 logran modificar el curso de la enfermedad de manera relevante y tres son terapias avanzadas.
En España, 29 de estos fármacos disponen de código nacional y 23 están incluidos en la financiación pública, si bien más del 25 por ciento presentan restricciones en su indicación. Ante esta situación, el decálogo planteado por Farmaindustria y FEDER propone reforzar el diálogo entre las compañías farmacéuticas y el Ministerio de Sanidad para evitar retrasos en la implementación de los tratamientos y asegurar que los cribados se actualicen en consonancia con los avances terapéuticos.
El documento sugiere también impulsar los cambios normativos y organizativos necesarios para garantizar que el cribado se aplique de manera efectiva en todas las comunidades autónomas, con una financiación suficiente y recursos adecuados. Asimismo, aboga por seguir desarrollando proyectos de cribado neonatal genético, integrando herramientas digitales y análisis avanzado de datos, y por mantener el apoyo a la I+D en enfermedades congénitas minoritarias.
Otra de las claves del informe es reforzar la cooperación entre las administraciones sanitarias estatales y autonómicas, las organizaciones de pacientes, la comunidad científica y la industria farmacéutica, con el fin de construir un modelo de cribado más equitativo y sostenible que sitúe al paciente en el centro.
Hacia una ley estatal de cribado neonatal
Para articular todas estas medidas, Farmaindustria y FEDER reclaman la aprobación de una ley nacional de cribado neonatal. Como referencia, señalan la legislación aprobada en Italia, que obliga a incluir en los programas de cribado todas las patologías para las que exista un tratamiento disponible. En España, valoran positivamente la reciente aprobación en el Congreso de una proposición de ley en esta materia, así como la iniciativa legislativa popular (ILP) impulsada por Más Visibles.
Además, las dos organizaciones proponen crear un comité coordinador en el que estén representados la Administración, las asociaciones de pacientes, la industria y los profesionales sanitarios. Este órgano se encargaría de formular propuestas, supervisar su aplicación y evaluar los resultados, con el objetivo último de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras.
Desde FEDER, Juan Carrión ha apelado a la “voluntad y consenso” políticos para lograr una verdadera equidad en el acceso al cribado, a los tratamientos y a la investigación. Ha recordado que, en la actualidad, solo el 20 por ciento de las enfermedades raras cuentan con algún tipo de investigación en marcha y apenas el seis por ciento dispone de un medicamento capaz de tratar o mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Por su parte, el director general de Farmaindustria, Juan Yermo, ha remarcado el “compromiso conjunto” de ambas entidades para asegurar que cualquier recién nacido en España tenga las mismas oportunidades de acceder a un diagnóstico precoz y a un tratamiento eficaz. “Esperamos que políticamente sea un guante recogido a nivel nacional y autonómico para que ese compromiso se transforme en una realidad”, ha afirmado.
Yermo ha incidido en la importancia de que la prevención, el diagnóstico temprano, la investigación y el tratamiento “vayan todos de la mano”. En su opinión, disponer de un cribado más amplio y precoz permitirá contar con más datos sobre estas patologías, lo que a su vez facilitará y acelerará la investigación clínica y la puesta en marcha de nuevas terapias.