QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Javier Araiz Iribarren, oftalmólogo de IMQ, ha resaltado recientemente los «notables avances» alcanzados en la investigación de la retinosis pigmentaria, una enfermedad que constituye la principal causa de ceguera hereditaria en adultos, con una incidencia de un caso cada 3,000 personas, predominando en varones, quienes representan el 60 por ciento de los afectados, manifestándose generalmente entre los 25 y los 40 años.
A pesar de que actualmente no se dispone de un tratamiento efectivo, Araiz ha enfatizado el progreso en la comprensión de los factores que contribuyen a su aparición y evolución.
En el contexto del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, celebrado el último domingo de septiembre, Araiz explicó que se ha empezado a entender los mecanismos y compuestos que impiden la apoptosis o muerte celular inducida por genes.
Asimismo, destacó que recientes estudios científicos han revelado nuevas sustancias que previenen la pérdida de células oculares en modelos animales, logrando restaurar la función visual en células que aún no han perecido.
«Actualmente se están realizando estudios de terapia génica que abren la puerta al logro de un tratamiento eficaz de enfermedades poco frecuentes como es la retinosis pigmentaria», declaró Araiz.
Explicó que esta afección se caracteriza por una degeneración progresiva de los fotorreceptores, neuronas «altamente especializadas» de la retina que transforman la luz en impulsos nerviosos, que el cerebro convierte en imágenes.
Estos trastornos pueden causar una reducción de la visión nocturna o en condiciones de baja luminosidad, así como una disminución de la visión periférica, llevando a un estrechamiento concéntrico del campo visual e incluso la pérdida de la visión central.
«Otros síntomas que se pueden citar son la disminución de la agudeza visual, de modo que la persona afectada tiene una dificultad mayor para percibir los colores y las formas de los objetos, y el deslumbramiento, técnicamente llamado fotopsia, que se describe como la visualización de destellos de luz, dificultando la visión», agregó Araiz.
Ante la presencia de estos síntomas o de antecedentes familiares, Araiz recomienda visitar a un oftalmólogo, dado que la mitad de los casos se atribuyen a antecedentes de ceguera o de pérdida significativa de la función visual.
Existen múltiples mutaciones genéticas que pueden causar la enfermedad, y su curso puede variar considerablemente, lo que «hace impredecible cuándo se va a manifestar de manera más grave».
PATRONES DE APARICIÓN HEREDITARIA
Según el modelo de herencia, existen cuatro patrones principales. El primero es el patrón autosómico dominante, donde la enfermedad afecta a uno de los progenitores y a sus hijos.
El patrón autosómico recesivo, donde ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos transmiten el gen defectuoso que, al coincidir en el descendiente, provoca que éste desarrolle la enfermedad, siendo esta la forma hereditaria más común.
En el patrón ligado al sexo (cromosoma X), son las madres las que transmiten el gen, pero solo los hijos varones lo padecen; mientras que los casos esporádicos, que ocurren cuando el afectado es el primero en su familia en sufrir la enfermedad, representan casi la otra mitad de los diagnósticos.
Los factores ambientales también juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad, pudiendo proteger o acelerar su progresión, y es que la luteína y otras vitaminas antioxidantes, junto con una dieta mediterránea equilibrada, podrían retrasar el efecto de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad.
«Por el contrario, hábitos tóxicos (como el consumo de tabaco, alcohol y otros), el estrés, la ansiedad o la depresión y el exceso de exposición a la luz solar puede que favorezcan su progresión, aunque todavía no hay estudios concluyentes», subrayó.
