QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Este martes, la Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME) ha subrayado la importancia del cribado neonatal en la detección temprana de esta enfermedad, que puede prevenir o reducir significativamente la discapacidad y el daño permanente que resultan de un diagnóstico tardío. Por esta razón, ha solicitado que todas las comunidades autónomas lo adopten de manera ‘inmediata’ en sus sistemas de salud.
‘Es una tristeza enorme saber que las comunidades autónomas cuentan con las pruebas diagnósticas, los protocolos clínicos, el conocimiento y los medios necesarios, y que, aun así, siguen esperando un ‘pistoletazo de salida’ administrativo. Es doloroso recibir a niños diagnosticados demasiado tarde. Esto es, sencillamente, inaceptable e incomprensible para nosotros’, ha afirmado la directora médica de FundAME, María Grazia Cattinari.
Concienciación y acción inmediata requeridas
En el mes dedicado a la sensibilización sobre la Atrofia Muscular Espinal, celebrado en agosto, se ha recordado que no es necesario esperar a que el cribado sea incluido en la cartera común del Sistema Nacional de Salud (SNS), ya que las autonomías tienen la capacidad de expandir sus programas ante situaciones de ‘urgencia y consenso científico’, como en este caso. En enero, la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del SNS aprobó la incorporación de cuatro nuevos cribados neonatales, incluido el de atrofia muscular espinal.
Actualmente, solo algunas comunidades como Canarias, Aragón, Galicia, Madrid y Castilla La Mancha han integrado este cribado en sus programas. A pesar de que regiones como Cataluña, Valencia y Andalucía son referentes en el tratamiento de esta patología, todavía no han implementado este importante cribado.
‘Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo. Apremiamos al Ministerio de Salud y a las comunidades autónomas a poner en marcha el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal lo antes posible para salvar vidas’, ha señalado el presidente de FundAME, Rodrigo Gómez, subrayando que esta medida mitigaría las ‘graves desigualdades’ presentes en el SNS.
La narrativa de Manuela, una niña que no fue diagnosticada a tiempo en la prueba del talón, ilustra la urgencia de este cribado. A pesar de los signos tempranos de hipotonía, el diagnóstico llegó tardíamente durante una hospitalización por problemas respiratorios. ‘Manuela, a sus 18 meses, se mantiene sentada sola, respira bien… es una niña feliz. Un logro inmenso que solo ha sido posible gracias a la fisioterapia, el tratamiento y a la labor de FundAME’, ha declarado Jorge, el padre de Manuela.
‘La ciencia ya nos ha proporcionado las herramientas para cambiar radicalmente el futuro de los niños con atrofia muscular espinal. No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine su esperanza de vida y su calidad de vida. El cribado neonatal de la atrofia muscular espinal es, ante todo, una obligación ética y de equidad en salud’, ha concluido Raquel Yahyaoui, jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga y Coordinadora de IBIMA-Rare.
