El diagnóstico precoz de la hemofilia es "clave" para optimizar el pronóstico y la calidad de vida de quienes la padecen, ya que más del 75 por ciento de los afectados continúa sin identificar, según la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE), entidades que han celebrado una jornada centrada en la monitorización de esta enfermedad.
Coincidiendo con el Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra cada 17 de abril, estas organizaciones han recordado que, a escala global, se han contabilizado alrededor de 489.000 personas con trastornos hemorrágicos, de las cuales unas 289.000 presentan hemofilia A o B.
"El diagnóstico constituye la primera etapa fundamental en la atención de la hemofilia, ya que permite no sólo confirmar la enfermedad, sino también caracterizar su gravedad y orientar el 2 tratamiento más adecuado desde fases muy tempranas, con el fin de mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes", ha subrayado la jefa de Sección de Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz (Madrid) y presidenta de la SETH, María Teresa Álvarez Román.
En esta reunión, que ha contado con el respaldo de Novo Nordisk, Octapharma, Pfizer, Roche y Takeda, la especialista ha detallado que el proceso diagnóstico se adapta "en función del contexto clínico". En quienes no tienen antecedentes familiares, que representan cerca del 35 por ciento de los casos y se originan por mutaciones espontáneas, la sospecha suele surgir tras los primeros episodios hemorrágicos, lo que hace "especialmente relevante la sospecha clínica, así como su confirmación mediante pruebas de laboratorio".
En cambio, cuando existe historia familiar de hemofilia es posible establecer un diagnóstico mucho más temprano, incluso antes de que aparezcan signos clínicos, lo que permite "anticipar el manejo clínico".
Álvarez Román ha puesto también el foco en la detección de mujeres portadoras, un aspecto cada vez "más relevante" en el abordaje integral de la hemofilia. En estas pacientes, el diagnóstico combina estudios genéticos y medición de niveles de factor, lo que posibilita "no solo evaluar el riesgo de transmisión, sino también detectar posibles manifestaciones hemorrágicas en las portadoras".
Diagnóstico de laboratorio y avances prenatales
"El diagnóstico de la enfermedad se basa en técnicas de laboratorio altamente especializadas dirigidas a medir la actividad de los factores de coagulación, especialmente el factor VIII, mediante métodos coagulativos y cromogénicos que permiten cuantificar con precisión su actividad funcional", ha continuado la experta.
Asimismo, ha destacado los progresos en el ámbito del diagnóstico prenatal, que han supuesto un "cambio significativo" en el manejo de la hemofilia al posibilitar la detección de la patología "antes del nacimiento mediante el análisis de ADN fetal en sangre materna o a través del estudio de vellosidades coriales, siempre bajo estrictos controles".
La hematóloga ha remarcado también la dimensión de salud pública del diagnóstico, subrayando que la generación de evidencia científica, la sensibilización de la población y el acceso en igualdad de condiciones a las pruebas son "elementos fundamentales" para seguir avanzando en el control global de esta enfermedad.
Monitorización compleja y nuevos retos clínicos
Por su parte, el jefe de Sección de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y presidente de la Comisión Científica de la Real Fundación Victoria Eugenia, Ramiro Núñez Vázquez, ha señalado que la evaluación de la hemofilia se ha trasladado a un escenario "mucho más complejo" debido a la aparición de múltiples alternativas terapéuticas con mecanismos de acción distintos, que van más allá de la simple medición de los factores de coagulación plasmáticos.
"Las pruebas clásicas de coagulación no siempre reflejan de forma fiable la situación clínica del paciente en este nuevo contexto, lo que obliga a interpretar los resultados con cautela y a adaptar las herramientas diagnósticas disponibles", ha apostillado.
En su intervención final, ha recalcado que la monitorización actual en hemofilia afronta "importantes desafíos" y precisa una coordinación muy estrecha entre los equipos clínicos y los laboratorios.
Por este motivo, ha defendido la necesidad de avanzar en la estandarización de las técnicas, perfeccionar la lectura de los resultados según el tratamiento administrado y diseñar estrategias de evaluación "más globales que permitan reflejar mejor el equilibrio hemostático del paciente".