QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Un grupo de científicos del Centro de Genética de Londres y Veritas Genetics ha demostrado la factibilidad y el impacto clínico de la secuenciación del genoma completo en Atención Primaria, ofreciendo “pruebas claras” de que estos análisis pueden guiar decisiones preventivas en la medicina.
Según un estudio publicado en ‘Scientific Reports (Nature Portfolio)’, un 22 por ciento de los 104 individuos asintomáticos estudiados mostraban variantes germinales consideradas patogénicas o posiblemente patogénicas, necesitando una intervención clínica urgente.
“Este estudio proporciona evidencias claras de que las pruebas genómicas pueden aplicarse de forma eficaz en la práctica médica real. La secuenciación del genoma completo permite a los médicos identificar el riesgo antes de que aparezcan los síntomas, optimizar la farmacoterapia y ofrecer una atención preventiva verdaderamente personalizada”, explicó el doctor Luis Izquierdo, director médico de Veritas Genetics.
Las variantes detectadas afectan principalmente a áreas relacionadas con síndromes oncológicos hereditarios, problemas cardiovasculares y riesgos tromboembólicos, como indican los investigadores.
Además, el 41 por ciento de los participantes poseía variantes farmacogenómicas con implicaciones conocidas en la administración de medicamentos, la eficacia del tratamiento y la optimización de dosis. La inclusión de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) también ha mostrado ser útil para predecir cánceres comunes como el de próstata, mama, colorrectal y ovario, confirmado por la capacidad predictiva superior lograda mediante la evaluación combinada de riesgos monogénicos y poligénicos.
El estudio también ha evidenciado un aumento del rendimiento diagnóstico hasta en un 60 por ciento, ya que se identificaron numerosas variantes clínicamente relevantes que se habrían pasado por alto con los criterios actuales del Directorio Nacional de Pruebas Genómicas del Reino Unido.
“Estos hallazgos validan la dirección que Veritas ha seguido durante años: el futuro de la prevención está en el genoma. La integración de datos genómicos completos en la atención estándar marca un cambio de paradigma, de la medicina reactiva a la predictiva, situando al individuo en el centro de la gestión de la salud”, declaró Bibiana Palao, directora de producto de Veritas Genetics.
Este es el primer análisis sistemático de pruebas genómicas completas en individuos asintomáticos en consultas de Atención Primaria del Reino Unido, combinando datos de atención médica primaria con análisis farmacogenómico y puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), creando un modelo integral para la medicina preventiva.
