Enfermedades raras

BioMarin adquiere el laboratorio de enfermedades raras Amicus por 4.097 millones de euros

BioMarin Pharmaceutical ha comunicado este viernes la adquisición de Amicus Therapeutics, un laboratorio centrado en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras como el síndrome de Fabry o Pompe, por aproximadamente 4.800 millones de dólares (4.097 millones de euros).Tal y como recoge la nota de prensa difundida por la compañía,...

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El ISCIII impulsa el arranque de “CAPRICORD”, proyecto europeo sobre acceso a medicamentos y productos sanitarios

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha sido este jueves en Madrid el escenario de la reunión inicial de la acción conjunta europea “CAPRICORD”, surgida de una convocatoria de la Comisión Europea dirigida a las autoridades nacionales responsables del acceso a medicamentos, productos y tecnologías sanitarias.El acrónimo “CAPRICORD” procede...

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La Fundación Isabel Gemio financia con 60.000 euros un estudio puntero sobre malformaciones arteriovenosas

La Fundación Isabel Gemio ha concedido una ayuda de 60.000 euros a un proyecto de investigación sobre malformaciones arteriovenosas, dirigido por la doctora Henar Cuervo en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).La iniciativa ha sido elegida tras un proceso de revisión por pares llevado a cabo por el Comité...

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La UNED crea una herramienta de IA para detectar enfermedades raras en historiales clínicos pediátricos

Un grupo de investigadores del Departamento de Lenguajes y Sistemas Informáticos de la ETSI Informática de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED), junto con especialistas en salud pública de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, ha diseñado una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de...

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Sanidad estima que 83.000 canarios tienen ya diagnóstico o sospecha de padecer una enfermedad rara

En Canarias se calcula que unas 140.000 personas conviven actualmente con alguna enfermedad rara, lo que representa en torno al 7% de la población del archipiélago. De ese total, cerca de 83.000 ya disponen de un diagnóstico confirmado o, al menos, de una sospecha clínica de padecer una de estas...

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FEDER reclama igualdad en la atención a afectados por enfermedades raras y sus discapacidades

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha exigido igualdad en el trato a individuos con enfermedades raras y discapacidades asociadas, solicitando celeridad en la evaluación y el acceso a subvenciones vitales, especialmente en casos de enfermedades sin cura donde las ayudas representan el único soporte disponible para mejorar la...

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Internistas reclaman igualdad en el acceso a diagnósticos de enfermedades poco frecuentes

El colectivo de médicos internistas ha expresado su preocupación por las notables diferencias en el acceso a pruebas diagnósticas para enfermedades minoritarias entre diversas regiones y hospitales en España. Abogan por una coordinación más estrecha entre las comunidades autónomas para agilizar las consultas y remisiones a los Centros, Servicios y...

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Sanitarios y pacientes presentan en el Congreso de los Diputados una guía para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades hepáticas poco frecuentes

El Congreso de los Diputados ha acogido hoy la celebración de la jornada Enfermedades hepáticas raras: retos y oportunidades para su abordaje, coorganizada por la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (FNETH) e Ipsen, en el marco del proyecto LidEHRA. Esta iniciativa nació con el objetivo de visibilizar y concienciar...

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EMA recomienda la aprobación de siete medicamentos innovadores

El comité de medicamentos humanos (CHMP) de la EMA ha recomendado la aprobación de siete medicamentos innovadores en su reunión de noviembre de 2025. Así, ha recomendado conceder autorización de comercialización a donidalorsen, un fármaco indicado para la prevención rutinaria de ataques recurrentes de angioedema hereditario tanto en adultos como en...

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FEDER destina 5.000 euros a investigación sobre la educación de niños con trastornos visuales raros

La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha revelado la asignación de 5.000 euros a una investigación pionera en España que se centrará en las necesidades educativas de menores de hasta 16 años afectados por trastornos visuales poco comunes. Presentado en el Congreso Internacional organizado por Retina Murcia,...

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FEDER destinó 7,3 millones de euros a la investigación biomédica en tres años

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a través de su movimiento asociativo, ha canalizado una inversión de 7,3 millones de euros hacia la investigación biomédica entre los años 2021 y 2023, según un reciente informe que analiza la contribución de 139 entidades de pacientes. El análisis detalla un aumento del...

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Los pacientes piden en el Congreso de los Diputados una regulación específica para la distrofia muscular de Duchenne

Duchenne Parent Project España (DPPE) reclamó hoy en un acto el Congreso de los Diputados un marco regulatorio que garantice la atención integral, coordinada y equitativa para todas las personas con Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB). La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética, degenerativa y sin cura que afecta a uno de...

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Ricardo Damas asume como nuevo vicepresidente y director general de Alexion (AstraZeneca) en la península ibérica

Alexion, la división especializada en enfermedades raras de AstraZeneca, ha designado a Ricardo Damas como vicepresidente y director general para sus operaciones en España y Portugal. Este nombramiento fue anunciado a través de un comunicado emitido por la biofarmacéutica el miércoles, donde Damas sucede a Leticia Beleta en el cargo. Con...

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El CGE y Boehringer Ingelheim otorgan 18.500 euros en becas para investigación en enfermedades raras

El Consejo General de Enfermería (CGE) junto a Boehringer Ingelheim han lanzado la ‘I Incubadora de Ideas: Enfermedades poco frecuentes’, una iniciativa que distribuirá 18.500 euros entre tres becas destinadas a apoyar a las enfermeras investigadoras en el desarrollo de proyectos sobre enfermedades raras. Conforme a lo especificado en una nota...

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Hackathon en Murcia culmina con diagnósticos clave para niños con enfermedades raras

Más de 140 especialistas de variadas disciplinas de Europa y América Latina se congregaron en Murcia en un ‘hackathon’, analizando doce casos de niños con enfermedades raras. Como resultado, se lograron diagnósticos en seis casos y sospechas en dos adicionales. El Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en...

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Sociedades iberoamericanas de genética y pacientes exigen igualdad en el tratamiento de enfermedades raras

En el marco del II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, diversas sociedades científicas y asociaciones de afectados por enfermedades raras han solicitado a las autoridades y entidades internacionales que se asegure la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de estas condiciones. Además, han pedido...

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El ISCIII lanza estudio avanzado sobre el ‘mapa del cerebro’ en el síndrome de Kleefstra

El Instituto de Salud Carlos III, a través de su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII), ha anunciado el inicio de una investigación avanzada para desarrollar el ‘mapa del cerebro’ asociado al síndrome de Kleefstra, una patología genética rara que interfiere en el desarrollo neurológico y provoca trastornos cognitivos,...

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Identifican un gen responsable de una rara miopatía congénita en España

Un grupo de investigadores del laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas, perteneciente al Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM), ha identificado que ciertas mutaciones en el gen CACNB1 son responsables de una forma de miopatía congénita. Esta enfermedad se caracteriza principalmente por la debilidad severa de...

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FEDER aboga por la expansión y estandarización del cribado neonatal en todo el territorio español

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha destacado la necesidad imperiosa de expandir y estandarizar el cribado neonatal en España, argumentando que la cantidad de enfermedades cribadas varía según la comunidad autónoma en la que nace el bebé. «En la actualidad, más de 400.000 bebés que nacen cada año en...

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La AEMPS reducirá a 26 días la validación de ensayos de fase 1 en oncología y enfermedades raras

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha comunicado que disminuirá el tiempo de evaluación de los ensayos clínicos nacionales en las áreas de oncología y enfermedades raras de fase 1, específicamente aquellos que examinen un medicamento biológico, validando las solicitudes en tan solo 26 días en vez...

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Farmaindustria aplaude la medida de la AEMPS para agilizar la evaluación de estudios sobre cáncer y patologías poco frecuentes

Farmaindustria ha expresado su regocijo el martes ante la resolución de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) de expedir la valoración de los estudios clínicos nacionales en el ámbito de la oncología y las enfermedades raras de fase 1, en los que se examina un medicamento biológico....

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FEDER solicita que la nueva Ley de Organizaciones de Pacientes promueva la inclusión de pacientes en decisiones clave

Mónica Rodríguez, secretaria general de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto con Isabel Motero, su directora, han presentado una propuesta al Ministerio de Sanidad para que la inminente Ley de Organizaciones de Pacientes asegure una participación “formal y efectiva” de los pacientes en las decisiones importantes. En una reciente...

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Llamado a unificar el diagnóstico de leucodistrofias en el test del talón a nivel nacional

La Asociación Europea de Leucodistrofias en España solicita que la leucodistrofia metacromática sea integrada en el programa nacional de cribado neonatal para garantizar que «ningún niño vuelva a morir por alguna de estas leucodistrofias pudiendo haber recibido tratamiento». La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha recogido esta solicitud continuando con...

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Ciencia que acerca

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 personas1. Aunque cada una tiene una incidencia muy baja, en conjunto afectan a millones de personas en todo el mundo. En España, más de tres millones de personas conviven con alguna de las más de...

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Demandas en el Congreso para la actualización de la Estrategia Nacional sobre Enfermedades Raras

Este jueves, el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos ha llevado al Congreso de los Diputados un conjunto de diez medidas «imprescindibles» para mejorar el manejo de estas enfermedades, incluyendo la necesidad de actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, además de potenciar los...

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