genética: últimas noticias, reacciones y actualidad política

Un modelo de IA permite prever el riesgo de sepsis tras una operación quirúrgica

Investigadores del área de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-BBN) y del área de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC) del Hospital Clínico Universitario de Valladolid (Castilla y León) han utilizado un modelo de inteligencia artificial explicable (XAI) para detectar y jerarquizar la información genética que incrementa...

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Un único gen podría explicar la mayoría de los casos de Alzheimer, según un nuevo análisis

Un trabajo reciente dirigido por científicos del University College de Londres (Reino Unido) concluye que en más del 90 por ciento de los diagnósticos de Alzheimer interviene de forma decisiva un solo gen, el APOE. Del mismo modo, los autores calculan que cerca de la mitad de todos los cuadros...

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Lugo se consolida como centro de mejora genética del ganado con nuevo convenio entre Medio Rural y Rfeagas

En un reciente acto en Lugo, la Consellería do Medio Rural y la Real Federación Española de Asociaciones de Ganado Selecto (RFEAGAS) han renovado su compromiso mediante un acuerdo firmado por la presidenta de Xenética Fontao, María José Gómez, y el presidente de la Federación, José Luis Urquijo. Este pacto...

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Descubren tres nuevos casos de la forma más rara de porfiria, incluyendo una menor

Una investigación liderada por Cima Universidad de Navarra, en colaboración con el CIBER y expertos de Europa, ha revelado tres nuevos casos de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (ADP), siendo uno de ellos el primer caso reportado en una niña. Esta enfermedad, la más rara y grave de las...

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Desciframiento del pangenoma de la avena por un equipo internacional con participación del IAS-CSIC

El pangenoma de la avena, un cereal destacado por sus beneficios como la reducción del colesterol y su contenido libre de gluten, ha sido decodificado por primera vez por un consorcio internacional de científicos. Este grupo, liderado por el Instituto Leibniz de Genética de Plantas de Alemania e incluyendo investigadores...

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El COVID-19 muestra una evolución con menor diversidad genética, según un estudio reciente

Según un estudio reciente, el virus SARS-CoV-2 ha modificado su patrón evolutivo desde que emergió en 2019, mostrando una reducción en su diversidad genética interna a medida que se adapta a los humanos. El trabajo, liderado por expertos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM), detalla cómo, a lo...

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Especialista alerta sobre la prevalencia y riesgo de la obesidad en adolescentes

El miembro del Área de Obesidad de la SEEN, Gilberto Pérez, ha destacado durante el Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición en Granada, que la obesidad es la enfermedad crónica más frecuente en adolescentes y tiene una alta probabilidad de continuar en la edad adulta. Se estima...

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Identifican nuevos genes vinculados al síndrome de distrés respiratorio agudo por infecciones severas

Un grupo de investigadores coordinados por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha descubierto varios genes que predisponen al síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA), ocasionado por infecciones críticas. El estudio ha examinado datos genómicos de cinco investigaciones anteriores e incluye análisis adicionales de la secuenciación del exoma, lo...

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Avance médico en China: Hombre vive 171 días con hígado de cerdo genéticamente alterado

Un reciente estudio de la Universidad Médica de Anhui en China, divulgado por el ‘Journal of Hepatology’ de Elsevier, ha revelado un hito en la medicina de trasplantes con el primer xenotrasplante hepático auxiliar a un humano con un hígado de cerdo modificado genéticamente. El receptor, un paciente, logró vivir...

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Sociedades iberoamericanas de genética y pacientes exigen igualdad en el tratamiento de enfermedades raras

En el marco del II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, diversas sociedades científicas y asociaciones de afectados por enfermedades raras han solicitado a las autoridades y entidades internacionales que se asegure la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de estas condiciones. Además, han pedido...

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Identifican un gen responsable de una rara miopatía congénita en España

Un grupo de investigadores del laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas, perteneciente al Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM), ha identificado que ciertas mutaciones en el gen CACNB1 son responsables de una forma de miopatía congénita. Esta enfermedad se caracteriza principalmente por la debilidad severa de...

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Avances genéticos revolucionarán los protocolos de detección precoz, según especialistas

Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal en la Universidad de Santiago de Compostela y coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III, ha destacado cómo los progresos en investigación genética modificarán los métodos de detección temprana de enfermedades, con un enfoque particular en el cáncer de mama y...

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Nuevo análisis de sangre ‘e4Quant’ para detectar el riesgo de Alzheimer con rapidez

Investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII), junto a la compañía Biocross, han creado ‘e4Quant’, un test de sangre revolucionario. Este análisis identifica de manera eficiente y rápida a los portadores de la variante genética APOE4, considerada el principal factor...

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Científicos españoles aplican activación genética CRISPR en ratones para combatir patologías cardíacas

Un grupo internacional de científicos, con liderazgo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha aplicado por primera vez la activación genética usando la técnica CRISPR para abordar enfermedades cardíacas genéticas en ratones. Este avance podría conducir a la creación de nuevas terapias específicas para estos pacientes. El informe, difundido en...

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Identifican elementos genéticos que aceleran el crecimiento de embriones masculinos

Un equipo de la Universidad de Cornell en Estados Unidos ha identificado componentes genéticos que causan que los embriones masculinos se desarrollen más rápidamente que los femeninos. En un estudio realizado con embriones de ganado y publicado en ‘Cell & Bioscience’, se descubrió que los embriones masculinos favorecen genes relacionados con...

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Descubren variante genética que podría disminuir incidencia de problemas cardiovasculares

Investigadores del Instituto de Investigación sobre Accidentes Cerebrovasculares y Demencia de la Universidad Ludwig Maximilian en Alemania han descubierto que una actividad reducida de la citocina interleucina-6 (IL-6) podría disminuir el riesgo de enfermedades cardiovasculares. El análisis, aparecido en ‘Nature Cardiovascular Research’, reveló que individuos con variantes del gen IL-6 que...

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Descubrimientos sobre la resistencia de células nerviosas frente a la ELA

Un grupo de científicos encabezado por la Universidad de Estocolmo en Suecia ha revelado las razones por las cuales ciertas células nerviosas muestran mayor resistencia a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y han explicado los procesos que ocurren en estas células bajo tales condiciones. Este hallazgo proporciona insights valiosos para...

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Estudio revela que pruebas genéticas tempranas pueden anticipar riesgo de obesidad en adultos

Investigadores de las Universidades de Copenhague y Bristol han descubierto que realizar análisis genéticos en la niñez puede facilitar la implementación de medidas preventivas contra la obesidad en la adultez. Este enfoque podría ser crucial para contrarrestar la obesidad antes de que otros factores de riesgo tengan un mayor impacto. Utilizando...

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El CNIO descubre mecanismos genéticos clave en cánceres inusuales de cabeza y cuello

El equipo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO ha descubierto nuevos mecanismos genéticos que juegan un papel en la aparición de tumores poco comunes en la región de cabeza y cuello, como los paragangliomas y feocromocitomas. Esta investigación abre nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento personalizado. Publicado en la revista...

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Amparo Latorre y Miguel Torres galardonados con los premios de la Sociedad Española de Genética 2025

La Sociedad Española de Genética (SEG) ha otorgado los premios nacionales de Genética del año 2025 a Amparo Latorre Castillo, en la categoría de Genética Básica, y a Miguel Torres, investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), en la categoría de Genética Aplicada. Estos premios son un reconocimiento a...

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