QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
El colectivo de médicos internistas ha expresado su preocupación por las notables diferencias en el acceso a pruebas diagnósticas para enfermedades minoritarias entre diversas regiones y hospitales en España. Abogan por una coordinación más estrecha entre las comunidades autónomas para agilizar las consultas y remisiones a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) cuando se sospecha de una patología poco común, entre otros desafíos a enfrentar próximamente.
En el marco de la sesión ‘Pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico. ¿Qué hacemos?’, celebrada durante el 46º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y el 39º Congreso de la Sociedad Andaluza de Medicina Interna (SADEMI) en Córdoba, varios ponentes han destacado el papel crucial de los internistas en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades tanto en hospitales como en Atención Primaria.
“La sospecha diagnóstica de una enfermedad minoritaria viene fundada en primer lugar, por tener un fenotipo o aspecto inhabitual a nivel externo; funcional, con anomalías en e tronco o en los miembros; y, sobre todo, un fenotipo con retraso intelectual y antecedentes familiares de una enfermedad de baja prevalencia. El facultativo, si ha estudiado bien las características fenotípicas de estas enfermedades y las ve en la consulta, puede llegar a la sospecha diagnóstica”, explica el doctor Jorge Francisco Gómez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía, de San Sebastián de los Reyes (Madrid).
Tras la sospecha inicial, el médico intenta confirmar el diagnóstico a través de pruebas bioquímicas y estudios genéticos en su hospital. “El 30 por ciento de los casos de sospecha de una enfermedad minoritaria se confirman con pruebas genéticas y bioquímicas; un 25% no tienen un diagnóstico claro; y, para el resto, no hay pruebas y el diagnóstico es clínico”, indica Gómez.
Además de colaborar con el laboratorio y el servicio de genética clínica de su propio hospital, el médico internista cuenta con el apoyo de los CSUR del Sistema Nacional de Salud (SNS), especializados en patologías poco comunes, y participa en las Redes Europeas de Referencia (ERNs), donde se discuten casos complejos con especialistas internacionales sin necesidad de desplazamientos, según informó Álvaro Hermida Ameijeiras del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.
“No debemos olvidar que las unidades de genética clínica de los grandes hospitales facilitan pruebas avanzadas -desde paneles génicos hasta exomas completos- esenciales para confirmar o descartar la mayoría de las enfermedades raras. Cuando el diagnóstico sigue sin resolverse, el Instituto de Salud Carlos III, a través de la infraestructura IMPaCT (‘Medicina de Precisión asociada a Ciencia y Tecnología’), impulsa el programa IMPaCT-Genómica, que ofrece análisis genómicos de alta complejidad (secuenciación y tecnologías ómicas) a pacientes sin diagnóstico previo, y garantiza así un acceso equitativo en todo el territorio español”, explica Hermida Ameijeiras.
Este programa ha permitido obtener nuevos diagnósticos tras el reanálisis de exomas (12%) y con genoma completo (18%), sumando cerca de un 30 por ciento en pacientes que llevaban años sin respuesta. Los expertos también resaltan la importancia del Programa ENoD-CIBERER (‘Enfermedades No Diagnosticadas’) en proporcionar asesoramiento clínico experto, reinterpretación de datos genómicos y selección de casos para secuenciación masiva (NGS), alcanzando un 33 por ciento de diagnósticos adicionales.
