L’oncòloga mèdica de l’Hospital Universitari Vall d'Hebron-VHIO Judith Balmaña ha subratllat la rellevància d’establir amb precisió quines dones han d’accedir als estudis genètics de càncer de mama i d’assegurar que els resultats s’obtinguin amb rapidesa per poder integrar-los a temps en les decisions terapèutiques.
Aquestes reflexions les ha compartit en la XII Jornada en Càncer de Mama Hereditari, celebrada a Madrid i organitzada pels grups de recerca GEICAM i Solti, juntament amb la Secció de Càncer Hereditari de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).
A la trobada hi han assistit més d’un centenar d’especialistes en oncologia mèdica, genètica clínica, ginecologia, cirurgia, radiologia i altres àrees afins. En aquest fòrum s’han revisat els avenços en el coneixement genètic del càncer de mama i el seu impacte en la prevenció, el diagnòstic i les opcions de tractament, a més d’analitzar els desafiaments que persisteixen.
En relació amb els estudis genètics, Balmaña ha remarcat la importància de comptar amb equips multidisciplinaris que facilitin estendre l’assessorament genètic als familiars de les persones portadores d’alteracions hereditàries, amb la finalitat de potenciar la prevenció i la detecció precoç.
Un dels eixos centrals del debat ha estat la possibilitat d’ampliar la indicació dels test genètics germinals a totes les pacients amb diagnòstic de càncer de mama, atès que la detecció de certes alteracions hereditàries ha permès seleccionar teràpies específiques.
L’oncòloga mèdica de l’Hospital Clínic Teresa Ramón y Cajal ha incidit que el benefici en supervivència demostrat amb olaparib, un tractament dirigit que actua sobre els mecanismes de reparació de l’ADN de les cèl·lules tumorals, en pacients amb alt risc de recaiguda i determinades mutacions hereditàries, ha reforçat la necessitat d’identificar les dones que poden aprofitar aquestes teràpies.
No obstant això, ha recordat que aquests avenços conviuen amb les limitacions dels criteris clàssics basats en els antecedents familiars, que poden deixar fora algunes pacients amb predisposició genètica al càncer.
Noves vies de prevenció i desafiaments per resoldre
Pel que fa a la prevenció primària en dones amb predisposició hereditària, Balmaña ha assenyalat que la mastectomia reductora de risc continua sent una de les estratègies principals, tot i que ha incidit que la investigació farmacològica està obrint alternatives addicionals i ha esmentat, en concret, els "grans avenços per indicar teràpies preventives de precisió".
Al seu torn, l'especialista internacional en genètica mèdica i càncer hereditari Rachel Michaelson-Cohen ha centrat la seva intervenció en els principals desafiaments de la prevenció primària en dones amb predisposició hereditària, amb una atenció especial a les portadores de variants patogèniques en els gens BRCA1 i BRCA2.
"El repte és avançar cap a estratègies de prevenció més personalitzades, que combinin les opcions preventives disponibles amb noves alternatives en investigació", ha emfasitzat. Tot seguit, ha exposat algunes de les línies de treball més prometedores en aquest camp, com ara l'assaig "BRCA-P", que estudia l'ús de denosumab en portadores de BRCA1, així com el potencial de les vacunes preventives, la immunoprevenció i les eines genòmiques.
Progressos en el tractament del càncer de mama hereditari
L'oncòloga mèdica a l'Hospital Quirónsalud Zaragoza Elena Aguirre ha analitzat els avenços en l'abordatge terapèutic del càncer de mama hereditari. En malaltia localitzada, ha indicat que la incorporació primerenca dels resultats genètics ha contribuït a perfeccionar les decisions quirúrgiques.
En aquest context, ha destacat l'aportació dels estudis "OlympiaN" i "TBCRC-056", que han investigat estratègies amb tractaments dirigits, en monoteràpia o combinats amb immunoteràpia, que podrien permetre evitar la quimioteràpia en determinats tumors inicials HER2-negatius amb alteracions hereditàries en gens com BRCA1/2 o PALB2.
En l'escenari de malaltia avançada, ha recalcat que els inhibidors de PARP representen un dels avenços clau en tumors HER2-negatius amb mutacions germinals BRCA1/2, mentre que la identificació d'altres alteracions relacionades amb la reparació de l'ADN ha ampliat l'abast dels tractaments de precisió disponibles.
Tot i així, Aguirre ha assenyalat que persisteixen reptes per traslladar tot el coneixement genètic a teràpies més eficaces i personalitzades. També ha posat l'accent en la necessitat d'incrementar les opcions terapèutiques per a les pacients sense alteracions genètiques susceptibles de tractaments específics i de perfeccionar l'estimació del risc, així com les estratègies de seguiment i prevenció.
Mirant cap al futur, ha defensat "una oncologia de precisió integral", que abasti un diagnòstic precoç i una selecció més afinada de la teràpia dirigida, juntament amb la reducció de toxicitats, amb el propòsit de millorar el pronòstic i la qualitat de vida de les pacients i de les seves famílies.