Vall d'Hebron-VHIO Ospitale Unibertsitarioko onkologo mediko Judith Balmañak azpimarratu du zein emakumek sartu behar duten bularreko minbiziaren azterketa genetikoetan zehatz-mehatz ezartzeak duen garrantzia, eta emaitzak bizkor lortzea ziurtatzearena, horiek garaiz txertatu ahal izateko tratamendu-erabakietan.
Gogoeta horiek partekatu ditu Bularreko Minbizi Hereditarioko XII. Jardunaldian, Madrilen egina eta GEICAM eta Solti ikerketa-taldeek antolatua, Espainiako Onkologia Medikoaren Elkartearen (SEOM) Minbizi Hereditarioko Sailarekin batera.
Topaketan ehun espezialistatik gora izan dira, onkologia medikoan, genetika klinikoan, ginekologian, kirurgian, erradiologian eta beste arlo lotu batzuetan. Foro honetan bularreko minbiziaren ezagutza genetikoan izandako aurrerapenak eta horien eragina prebentzioan, diagnostikoan eta tratamendu-aukeretan berrikusi dira, eta, gainera, oraindik dirauten erronkak aztertu dira.
Azterketa genetikoekin lotuta, Balmañak nabarmendu du garrantzitsua dela diziplina anitzeko taldeak izatea, erraztu dezaten aholku genetikoa gorpuztutako alterazio hereditarioen eramaile diren pertsonen senitartekoetara zabaltzea, prebentzioa eta detekzio goiztiarra indartzeko asmoz.
Eztabaidaren ardatz nagusietako bat izan da test genetiko germinalen adierazpena bularreko minbiziaren diagnostikoa duten paziente guztietara zabaltzeko aukera, zenbait alterazio hereditario detektatzeak terapia espezifikoak hautatzea ahalbidetu duelako.
Hospital Clínic ospitaleko onkologo mediko Teresa Ramón y Cajalek azpimarratu du olaparibrekin erakutsitako biziraupen-onurak, tumore-zelulen ADNa konpontzeko mekanismoetan eragiten duen tratamendu zuzendua, berrerortzeko arrisku handia duten eta zenbait mutazio hereditario dituzten pazienteetan, terapia horiek baliatu ahal izan ditzaketen emakumeak identifikatzeko beharra indartu duela.
Hala ere, gogorarazi du aurrerapen horiek batera bizi direla aurrekari familiarrak oinarri dituzten irizpide klasikoen mugapenekin, eta horiek minbizirako joera genetikoa duten paziente batzuk kanpoan utz ditzaketela.
Prebentziorako bide berriak eta konpondu beharreko erronkak
Herentziazko joera duten emakumeetan lehen prebentzioari dagokionez, Balmañak adierazi du arrisku murrizteko mastektomia oraindik ere estrategia nagusietako bat dela, nahiz eta azpimarratu duen ikerketa farmakologikoa beste aukera osagarri batzuk irekitzen ari dela eta, zehazki, "prebentziozko zehaztasun-terapiak adierazteko aurrerapen handiak" aipatu dituen
Aldi berean, medikuntza genetikoan eta herentziazko minbizian nazioarteko espezialista den Rachel Michaelson-Cohenek herentziazko joera duten emakumeetan lehen prebentzioaren erronka nagusietan zentratu du bere interbentzioa, arreta berezia jarriz BRCA1 eta BRCA2 geneetako aldaera patogenikoen eramaileei
"Erronka da prebentzio-estrategia pertsonalizatuagoetarantz aurrera egitea, eskuragarri dauden prebentzio-aukerak ikerketa berriko aukera berriekin uztartuko dituztenak", azpimarratu du. Jarraian, arlo horretako lan-ildo itxaropentsuenetako batzuk azaldu ditu, hala nola "BRCA-P" entsegua, BRCA1 eramaileetan denosumab-en erabilera aztertzen duena, baita txerto prebentiboen, immunoprebentzioaren eta tresna genomikoen potentziala ere
Bularreko minbizi hereditarioaren tratamenduan aurrerapenak
Zaragozako Quirónsalud Ospitaleko onkologo mediko Elena Aguirrek bularreko minbizi hereditarioaren ikuspegi terapeutikoan egindako aurrerapenak aztertu ditu. Gaixotasun lokalizatuan, adierazi du emaitza genetikoak goiz txertatzeak ekarpena egin duela erabaki kirurgikoak fintzeko
Testuinguru horretan, "OlympiaN" eta "TBCRC-056" ikerketen ekarpena nabarmendu du, zuzendutako tratamenduekin estrategiak ikertu baitituzte, monoterapian edo immunoterapiarekin konbinatuta, eta horiek kimioterapia saihestea ahalbidetu lezakete HER2 negatiboa den hasierako tumore jakin batzuetan, BRCA1/2 edo PALB2 bezalako geneetan herentziazko alterazioak dituztenetan
Gaixotasun aurreratuaren egoeran, azpimarratu du PARP inhibitzaileek aurrerapen giltzarrietako bat direla BRCA1/2 mutazio germinalak dituzten HER2 negatiboa den tumoreetan, eta DNAren konponketarekin lotutako beste alterazio batzuk identifikatzeak eskuragarri dauden zehaztasun-tratamenduen aukera zabaldu duela
Hala ere, Aguirrek adierazi du erronkak oraindik badirela ezagutza genetiko guztia terapia eraginkorrago eta pertsonalizatuagoetara eramateko. Era berean, azpimarratu du beharrezkoa dela tratamendu espezifikoak jaso ditzaketen alterazio genetikorik gabeko pazienteentzako aukera terapeutikoak handitzea eta arriskuaren estimazioa hobetzea, baita jarraipen- eta prebentzio-estrategiak ere.
Etorkizunari begira, "onkologia zehatz integral" baten alde egin du, diagnostiko goiztiarra eta terapia zuzendua are zehaztasun handiagoz hautatzea barne hartuko dituena, toxikotasunen murrizketarekin batera, pazienteen eta haien familien pronostikoa eta bizi-kalitatea hobetzeko asmoz