Gonzalo ha appena compiuto sei anni. Da quando è nato, Patricia, sua madre, ha notato che le sue dita avevano una forma strana. «Mi hanno detto che non era niente. Anche quando ho visto che aveva una malformazione delle costole. Aveva inoltre tantissima fotosensibilità e, anche se portava occhiali da sole, non poteva uscire di casa né perfino abbassare le tapparelle della stanza», ricorda.
Da lì iniziò un percorso attraverso diversi medici che, a quanto racconta, «non mi dicevano mai che Gonzalo avesse qualcosa. Ma non mi davano mai la dimissione definitiva: mi dicevano sempre di tornare tra qualche mese o che continuavano a controllare il suo caso».
Con il tempo, Gonzalo ha iniziato a sviluppare pectus carinatum, una deformità per cui il torace assume una forma simile a una chiglia. «Continuava a raggiungere gli obiettivi di sviluppo, ma ci metteva più tempo, soprattutto per quanto riguarda la motricità. Io continuavo a preoccuparmi, ma mi dicevano che era normale. Appena ho potuto, gli ho fatto una radiografia, quando ha compiuto 18 mesi. L’ho portato all’Ospedale Pediatrico Universitario Niño Jesús di Madrid e, quando la neurologa lo ha visto, ci ha detto che sospettava che potesse avere sindrome di Morquio. Hanno iniziato a fargli degli esami e hanno confermato la diagnosi. Ci è caduta addosso come un secchio d’acqua fredda; ci ha sopraffatto», racconta Patricia.
La sindrome di Morquio è una malattia genetica, metabolica e degenerativa molto rara, che colpisce circa una persona su 200.000. Si tratta di una mucopolisaccaridosi di tipo IV, che può compromettere lo sviluppo dello scheletro e delle articolazioni, oltre a provocare alterazioni in diversi organi e sensi. Tra le sue manifestazioni figurano problemi della vista, perdita dell’udito, infezioni ricorrenti all’orecchio, complicazioni cardiache, difficoltà respiratorie e compressione del midollo spinale. In Spagna, secondo i dati che riferisce Patricia, oggi ci sono 42 pazienti diagnosticati.
Patricia sottolinea il modo in cui il Hospital Niño Jesús de Madrid ha accompagnato la famiglia dopo aver conosciuto la diagnosi. «Ci hanno raccontato in modo progressivo diversi aspetti, così da farceli assimilare poco a poco. E ci hanno mandati subito con un assistente sociale dell’ospedale, una cosa che è da apprezzare: ci sono molte pratiche burocratiche legate alla disabilità che non sono facili da fare, e di più con l’impatto emotivo», evidenzia.
Cercando un trattamento
Dalla diagnosi, Patricia e suo marito hanno deciso di non accontentarsi e hanno iniziato a cercare possibili trattamenti. «Abbiamo letto ogni tipo di articoli medici e abbiamo parlato con specialisti di tutta Europa, Giappone e Stati Uniti. Così siamo arrivati a una ricerca preclinica che aveva dimostrato risultati molto incoraggianti nei ratti, ma che era stata bloccata per mancanza di fondi. Dopo aver insistito molto per tre anni, ci hanno ceduto il brevetto a una società di biotecnologia che abbiamo creato dalla nostra associazione. Abbiamo già un team, ma dobbiamo ancora raggiungere diversi traguardi e ottenere finanziamenti».
Per proseguire verso questo obiettivo, Patricia promuove diverse iniziative dalla associazione con la quale collabora, sia per raccogliere fondi sia per far conoscere la malattia. Tra queste figura una collaborazione con Ongiving, che aiuta a canalizzare donazioni tramite una campagna di micro-sponsorizzazione con deduzione fiscale. La raccolta è fondamentale per poter continuare lo sviluppo di una ricerca che, finora, non è andata oltre la fase preclinica.
Patricia spiega che la sindrome di Morquio colpisce molteplici organi, ma non l’intelligenza. «In modo semplificato, durante il processo di rinnovo e distruzione delle cellule che avviene ogni giorno in tutti gli organi, si generano sostanze che devono essere eliminate tramite un enzima. Il corpo di Gonzalo, a causa di un’alterazione genetica, non produce quell’enzima. Per questo, quelle sostanze si accumulano e finiscono per danneggiare gli organi».
Le conseguenze per suo figlio sono gravi. «Ha un’aspettativa di vita molto più breve, numerose malformazioni e displasia e avrà bisogno di una sedia a rotelle molto presto perché camminare gli provoca molto dolore. Mio figlio ha tutte le ossa del corpo malformate. Tutte. Ha sei anni e l’altezza di un bambino di due. Anche presto avrà bisogno di ossigeno perché la malattia colpisce molto le vie respiratorie. E ha colpiti il cuore, la vista e l’udito. È devastante», descrive.
Attualmente esiste un trattamento di sostituzione enzimatica che aiuta a compensare parzialmente la carenza dell’enzima e può frenare alcune conseguenze della malattia, anche se non arriva a tutti i tessuti colpiti. Secondo quanto spiega Patricia, «riesce, ad esempio, a fare sì che ancora non abbia accumuli nel cuore. Ma non arriva alla vista, all’udito e, naturalmente, alle ossa».
Per questo, la famiglia ripone le sue speranze in una possibile terapia genica, una strategia che cerca di introdurre una copia funzionale del gene interessato o di correggere il difetto genetico responsabile della malattia. L’obiettivo è affrontare la causa della sindrome e ampliare le possibilità di trattamento laddove le terapie attuali presentano limitazioni.
«È incoraggiante, ma, per il momento, è stato provato solo sui ratti. Il nostro obiettivo è che il primo paziente possa ricevere il trattamento entro la fine del 2029 o all’inizio del 2030. Speriamo che arrivi a Gonzalo e a tutti quelli che verranno dopo», aggiunge Patricia.
«Vorrei sottolineare anche la bontà, la qualità umana e la sensibilità delle nostre istituzioni sanitarie, che si riflettono nell’accoglienza eccellente che ha ricevuto questo progetto. In questo senso, voglio esprimere il nostro speciale ringraziamento a César Hernández e a María Jesús Lamas per la loro disponibilità, vicinanza e interesse, così come per l’orientamento e il supporto che ci hanno offerto fin dal primo momento».
«La loro disponibilità ad ascoltare, a comprendere la portata di questa iniziativa e ad offrire la loro accompagnamento costituisce una dimostrazione dell’impegno delle nostre istituzioni verso le persone, verso le nuove proposte e verso quei progetti che cercano di apportare valore alla società. Atteggiamenti come quelli dei vostri rafforzano la nostra fiducia e ci incoraggiano a continuare ad andare avanti, convinti che la collaborazione, la sensibilità e l’implicazione istituzionale siano fondamentali per trasformare le buone idee in realtà», conclude.
Da Demócrata, appoggiamo la campagna di Patricia per trovare un trattamento per Gonzalo. Può donare, con deduzione fiscale, tramite la piattaforma Ongiving, in questo link