Il Centro Nazionale di Ricerca Cardiovascolare Carlos III (CNIC) e il Centro di Ricerca Biomedica in Rete per le Malattie Cardiovascolari (CIBERCV) hanno avviato "TurbOmics", uno strumento creato per combinare diversi tipi di dati e aiutare nella rilevazione di meccanismi biologici correlati a varie patologie.
Si tratta di una piattaforma web ad accesso aperto che rende possibile integrare ed esaminare informazioni provenienti da varie tecnologie omiche in modo semplice e intuitivo, e che è a disposizione di ricercatori di molteplici specialità.
Dal CNIC dettagliano che, per svelare il funzionamento delle cellule e degli organismi, gli scienziati gestiscono grandi volumi di dati biologici provenienti da numerose fonti. Negli ultimi anni si sono diffuse le tecnologie di analisi massiva, conosciute come omiche, che permettono di ottenere una visione globale dei processi biologici e delle malattie nel contesto della Biologia dei Sistemi.
Tuttavia, gli specialisti ricordano che combinare le informazioni derivate da diverse omiche per interpretarle in modo integrato rimane una sfida tecnica che, nella maggior parte dei casi, richiede conoscenze avanzate di programmazione e statistica.
Con questo obiettivo, il CNIC e il CIBERCV hanno sviluppato "TurbOmics", un lavoro pubblicato recentemente nella rivista "Genome Biology". In questo contesto, la responsabile della piattaforma di Metabolomica del CNIC e codirettrice dello studio, Alessia Ferrarini, sottolinea che una delle principali sfide nella metabolomica è che, "a differenza di altre omiche, l'identificazione dei composti che rileva questa tecnologia non è immediata e richiede una laboriosa validazione successiva".
Inoltre, "quando si intende combinare questi dati con informazioni genomiche o proteomiche, la complessità aumenta notevolmente", aggiunge Jesús Vázquez, codirettore dello studio.
"La piattaforma incorpora strumenti per preparare, normalizzare ed esplorare i dati, così come algoritmi avanzati in grado di identificare modelli biologici condivisi tra diversi strati di informazione", ha dettagliato il ricercatore José Manuel Rodríguez, coautore principale del lavoro. Grazie a queste capacità, gli utenti possono convertire grandi quantità di dati complessi in risultati di interpretazione molto più diretta tramite grafici e tabelle esportabili.
"TurbOmics" è stato concepito precisamente per salvare queste difficoltà e facilitare l'analisi congiunta di diversi tipi di dati biologici da un'unica interfaccia grafica. Secondo Annalaura Mastrangelo, codirettrice dello studio, "la piattaforma consente a ricercatori provenienti da discipline molto diverse di applicare metodologie avanzate di integrazione multi-omica senza necessità di conoscenze specializzate in programmazione".
Integrazione con TurboPutative e validazione in dati reali
Un'altra delle forze di "TurbOmics", come sottolineano Ferrarini e Mastrangelo, è la sua connessione con "TurboPutative", uno strumento sviluppato in precedenza dallo stesso team per semplificare l'identificazione di metaboliti in studi di metabolomica non mirata. Questa integrazione snellisce il flusso completo di lavoro, dall'annotazione iniziale dei composti fino all'interpretazione biologica dei risultati.
Per verificare le sue prestazioni, i ricercatori hanno applicato "TurbOmics" a due set di dati multi-omici, in collaborazione con il gruppo di Biologia dei linfociti B del CNIC, diretto da Almudena Ramiro. Le analisi hanno mostrato che lo studio congiunto di diversi tipi di informazioni ha permesso di scoprire processi biologici rilevanti che erano passati inosservati quando ogni strato di dati è stato esaminato in modo isolato.
Secondo gli autori, la piattaforma rappresenta un avanzamento significativo per democratizzare l'uso di metodologie di integrazione multi-omica e facilitare che la comunità scientifica sfrutti appieno il potenziale dei dati metabolomici.
In questa direzione, evidenziano che la collaborazione di diversi gruppi del CNIC nel progetto promuove lo sviluppo di strumenti bioinformatici aperti che supportano la ricerca biomedica e contribuiscono ad accelerare la generazione di nuova conoscenza sui meccanismi biologici e le malattie.