QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Una investigación liderada por Cima Universidad de Navarra, en colaboración con el CIBER y expertos de Europa, ha revelado tres nuevos casos de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (ADP), siendo uno de ellos el primer caso reportado en una niña. Esta enfermedad, la más rara y grave de las porfirias, se manifiesta principalmente en la primera infancia y hasta la fecha solo se conocían 10 casos en varones.
Las porfirias hepáticas, que pertenecen a un grupo de enfermedades genéticas huérfanas, interfieren en la síntesis de hemoglobina y otras hemoproteínas. El síntoma más común es el dolor abdominal intenso, pero en los casos más severos puede llevar a complicaciones neurológicas graves.
Impacto de la intoxicación por plomo
“Este trabajo aporta información clave para comprender los mecanismos genéticos y ambientales que intervienen en esta porfiria ultrarrara y su relación con la toxicidad por metales pesados. En concreto, hemos descrito cinco casos de intoxicación grave por plomo en adultos, que imitan clínicamente la enfermedad infantil”, señala Antonio Fontanellas, investigador principal en el área CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) y director del estudio.
La exposición al plomo, aunque menos frecuente hoy en día gracias a las medidas preventivas, sigue siendo un riesgo en ciertas condiciones. Este metal puede estar presente en tuberías antiguas, utensilios, cosméticos, entre otros, y es fácilmente absorbido y acumulado en el organismo, causando daños incluso en bajas concentraciones.
El equipo utilizó un enfoque que combina análisis genéticos, bioquímicos y un modelo experimental innovador para estudiar la enfermedad. “Debido a su extrema rareza, cada paciente bien estudiado representa una oportunidad única para avanzar en la comprensión de esta enfermedad”, concluye el grupo de investigación.
