Desigualdad en el acceso a pruebas genéticas deja sin diagnóstico a muchos afectados por ataxia

La falta de uniformidad en el acceso a pruebas genéticas en diferentes comunidades autónomas de España provoca que entre un 40 y un 50 por ciento de los pacientes con ataxia no consigan un diagnóstico definitivo, según ha informado Irene Sanz, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

En el marco del Día Internacional de la Ataxia, celebrado este jueves, Sanz destacó la complejidad de estas condiciones, que afectan la coordinación y el equilibrio debido a problemas en el cerebelo y sus conexiones. Esto se traduce en dificultades para andar, moverse y hablar entre otros. “Aunque individualmente las ataxias se catalogan como enfermedades raras, hay algunas que son bastante más prevalentes que otras”, destacó, refiriéndose especialmente a las ataxias hereditarias más comunes en España: la ataxia espinocerebelosa SCA3, la SCA2 y la ataxia de Friedreich.

Sanz explicó que los pacientes pueden experimentar síntomas durante años antes de recibir un diagnóstico correcto, que frecuentemente puede ser erróneo. Además, señaló que es habitual que los afectados consulten a varios especialistas antes de acudir al neurólogo, y en algunos casos, los diagnósticos se han demorado más de 10 años. “Incluso para un neurólogo general, sin experiencia específica en genética o en ataxia, puede ser complicado diagnosticar correctamente a estos pacientes, porque existen más de 300 formas genéticas diferentes y, aunque ya se han identificado más de 100 genes cuya mutación puede estar detrás de estas enfermedades, aún queda mucho por descubrir”, añadió.

La especialista subrayó la importancia de los estudios genéticos para ofrecer un diagnóstico adecuado y permitir una intervención temprana que podría reducir complicaciones y discapacidad. Aunque la mayoría de las ataxias actualmente no tienen cura, Sanz resaltó que el manejo integral y personalizado de los síntomas puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

“Ha habido avances en las intervenciones, incluyendo la fisioterapia, la terapia ocupacional y, más recientemente, la aprobación por parte de la EMA de un tratamiento para la ataxia de Friedreich”, concluyó Sanz, haciendo hincapié en la necesidad de visibilizar estas enfermedades y mejorar los estudios clínicos y el reclutamiento de pacientes mediante equipos multidisciplinares especializados.