La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) ha aplaudido la inclusión de la atrofia muscular espinal (AME) en el programa oficial de cribado neonatal, una decisión que, según la entidad, puede transformar de forma decisiva el futuro de los recién nacidos con esta patología, por lo que reclama que se ponga en marcha de forma inmediata en todo el país.
Para FundAME, la reciente publicación en el BOE “marca un antes y un después”, aunque advierte de que este paso normativo resulta insuficiente si no se traduce en una implantación real y homogénea. La organización exige que el cribado neonatal se active con urgencia en las autonomías donde todavía no se realiza: Cantabria, Andalucía, Extremadura, Región de Murcia, La Rioja, Ceuta y Melilla.
“Es incomprensible que existan los medios, el conocimiento y los protocolos, y que se siga esperando. Es sencillamente inaceptable”, ha denunciado María Grazia, directora médica de FundAME, que considera injustificable cualquier retraso cuando ya se dispone de herramientas eficaces para detectar la enfermedad al nacer.
La Fundación recuerda que, en ausencia de tratamiento, el 65 por ciento de los bebés con AME fallecen antes de los dos años. Frente a ello, subraya que un diagnóstico temprano y el inicio rápido de la terapia pueden cambiar por completo el pronóstico: “Bebés que nunca habrían podido sostener la cabeza, sentarse o incluso respirar por sí solos, hoy logran alcanzar estos hitos”, ha señalado la entidad.
En este sentido, FundAME ha puesto como ejemplo el caso de Deva, una niña nacida en Cantabria que recibió el diagnóstico a los 9 meses, “cuando el daño ya era irreversible”. A pesar de ello, la Fundación destaca que, con el tratamiento disponible, la menor ha conseguido progresos relevantes, aunque insiste en que un cribado al nacimiento habría evitado parte del deterioro.
Un coste mínimo frente al impacto en la vida de los bebés
La organización remarca que incorporar la AME a la conocida prueba del talón supone un desembolso de “poco más de 3 euros” por recién nacido. “No hacerlo puede significar perder una oportunidad única de tratamiento a tiempo. Y en esta enfermedad, cada semana cuenta”, ha recalcado, incidiendo en la desproporción entre el bajo coste de la prueba y las graves consecuencias de no realizarla.
FundAME recuerda que desde 2017 viene promoviendo de forma activa el cribado neonatal de la AME, al tiempo que impulsa el acceso a los tratamientos y la mejora de la atención sanitaria y social para las personas afectadas y sus familias en España. Ahora, la prioridad es que este avance se haga efectivo en todos los territorios: “Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo”, afirma Rodrigo Gómez, presidente de FundAME.
La Fundación concluye que el diagnóstico precoz abre una etapa distinta en el abordaje de la enfermedad, pero recalca que la AME continúa siendo incurable. “Persisten complicaciones y muchas preguntas sin respuesta”, ha advertido. Incluso cuando se administra la terapia desde fases muy tempranas, persisten retos importantes para incrementar la autonomía, conservar la salud física y mantener la fuerza muscular a largo plazo. Por este motivo, FundAME subraya que el siguiente objetivo ineludible es reforzar la investigación.