L'Hospital Blua Sanitas Valdebebas, a Madrid, ha aplicat per primera vegada a Espanya una teràpia genètica innovadora a una nadona amb crisis epilèptiques, aconseguint frenar els episodis i que el nadó hagi deixat de patir convulsions.
La nena, que presentava crisis epilèptiques molt greus des dels 10 minuts de vida i una mutació genètica poc comuna, va néixer al desembre de 2025. Un estudi genètic urgent va permetre detectar una alteració en el gen SCN2A, responsable d'una hiperexcitación neuronal que desencadena crisis epilèptiques de molt difícil control des dels primers moments de la vida.
"Això produeix una afectació molt greu en el neurodesenvolupament", ha explicat el codirector del Centre Integral de Neurociències de Valdebebas, Ángel Aledo, qui ha afegit que "són nens que solen tenir dificultat de mobilitat i necessiten cadira de rodes, que no es comuniquen i que tenen una vida molt dependent". "Quan són adolescents o adults, a més, segueixen vivint amb crisis epilèptiques en la majoria dels casos", ha assenyalat.
Quan l'equip de Neurologia de l'Hospital Blua Sanitas Valdebebas va valorar per primera vegada a la pacient, aquesta prenia fins a sis fàrmacs antiepilèptics diaris. No obstant això, "no obstant això, la resposta a aquests tractaments convencionals no aconseguia controlar les crisis del tot". Davant d'aquesta situació, es va optar per "aplicar una teràpia innovadora dirigida específicament a corregir l'alteració genètica".
Des del centre han subratllat que les mutacions en el gen SCN2A solen detectar-se temps després del naixement, quan el dany neurològic ja és considerable. En aquest cas, el tractament, anomenat 'Elsunersen' i desenvolupat per la biotecnològica Praxis Medicine, es basa en l'administració de material genètic mitjançant punció lumbar intratecal, amb l'objectiu de normalitzar el funcionament del canal neuronal afectat per la mutació.
Procediment i evolució de la pacient
Durant el procediment, els especialistes introdueixen una agulla entre dues vèrtebres de la zona lumbar per injectar el material genètic modificat directament en el líquid cefalorraquidi, de manera que arribi al cervell, origen de les crisis epilèptiques. La primera dosi es va administrar el 20 de febrer a la Unitat de Cures Intensives (UCI) pediàtrica de l'Hospital Blua Sanitas Valdebebas, i les crisis van remetre cinc dies més tard.
Actualment, després de quatre dosis, els resultats "són molt positius", segons han informat des de l'hospital. Han precisat que les crisis "pràcticament han desaparegut i els electroencefalogrames reflecteixen una reducció del 90 per cent en l'activitat epilèptica, juntament amb una evolució clínica favorable". Entre les millores observades s'inclouen un millor to muscular, l'inici de la fixació visual, un major control de la musculatura cervical i la possibilitat d'alimentació per via oral.
"Poder actuar directament sobre la causa genètica ha canviat radicalment l'evolució de la pacient", ha destacat Aledo, qui ha detallat que s'ha passat "d'una situació en què la nena tenia crisis pràcticament constants a veure-la fixar la mirada, sostenir el cap i començar a alimentar-se per la boca". "Són avenços extraordinaris que no es podien aconseguir amb els tractaments que teníem fins ara", ha aclarit.
Amb la nena ja a casa seva, continua ara un abordatge multidisciplinar que inclou Fisioteràpia, Logopèdia i programes d'estimulació primerenca. Paral·lelament, s'està reduint de forma gradual la medicació antiepilèptica, tal com han assenyalat des de la companyia asseguradora Sanitas.