Un team internazionale di scienziati ha diffuso questo martedì lo studio genetico "più grande" realizzato fino ad oggi sulla fibromialgia. Il lavoro sottolinea il ruolo chiave del sistema nervoso nell'insorgenza di questo disturbo e fornisce evidenza "solida" che la sua origine è principalmente neurologica.
La ricerca, pubblicata nella rivista 'Nature Medicine', contribuisce a chiarire le cause biologiche della fibromialgia, una patologia che colpisce circa il due percento della popolazione mondiale e che si caratterizza per dolore e sensibilità generalizzati, stanchezza intensa e alterazioni del sonno, della memoria e dell'umore.
Per lo studio sono stati analizzati dati genetici di oltre 2,5 milioni di persone adulte, delle quali 55.000 avevano una diagnosi di fibromialgia. A partire da queste informazioni, gli esperti hanno localizzato varianti della sequenza di DNA in 26 zone del genoma associate a un maggiore rischio di sviluppare la malattia. Molti dei geni situati in queste regioni intervengono nell'attività del cervello e del sistema nervoso.
La professoressa Frances Williams, coautrice principale del lavoro e cattedratica di Epidemiologia Genomica al King's College di Londra, ha sottolineato la solidità dei risultati, che indicano che "la fibromialgia rappresenta un problema nel processamento del dolore".
Sebbene la ricerca non fornisca una prova genetica per diagnosticare la fibromialgia né presenti un nuovo trattamento, rappresenta comunque un avanzamento significativo. "Per decenni, è stato sminuito il dolore dei pazienti o è stato detto loro che è semplicemente psicologico. I nostri risultati confermano che la condizione ha una chiara base biologica", ha dichiarato il ricercatore dell'Istituto di Ricerca Lunenfeld-Tanenbaum e dell'Università di Toronto Michael Wainberg, anch'egli coautore principale dell'articolo.
Gli autori sostengono che queste informazioni "preziose" sui meccanismi biologici della malattia faciliteranno lo sviluppo di migliori strategie per rilevare, comprendere e affrontare la fibromialgia nei prossimi anni.
Relazione con la malattia di Huntington
Tra le 26 varianti genetiche descritte, la più strettamente legata al rischio di fibromialgia si trova nel gene HTT. Diverse mutazioni in questo gene sono responsabili della malattia di Huntington, un grave disturbo neurodegenerativo, progressivo e letale. Un'altra delle varianti segnalate colpisce un recettore denominato GPR52, che regola i livelli di HTT e che è già in fase di studio come potenziale bersaglio terapeutico nella malattia di Huntington.
Il lavoro mette anche in evidenza una notevole coincidenza genetica tra la fibromialgia e altre condizioni come il dolore lombare, la sindrome dell'intestino irritabile o il disturbo da stress post-traumatico. Secondo i ricercatori, determinati processi biologici condivisi nel sistema nervoso potrebbero predisporre le persone a varie di queste malattie, il che aiuterebbe a spiegare perché tendono a manifestarsi insieme.
"Sappiamo che le sindromi di dolore cronico si raggruppano in individui e famiglie e che sono geneticamente simili. Affrontare i meccanismi comuni che le sostengono potrebbe beneficiare un intero insieme di disturbi", ha indicato Frances Williams.
Altri fattori oltre alla genetica
Gli specialisti ritengono che, anche in coloro che accumulano diverse varianti genetiche legate alla fibromialgia, probabilmente siano necessari altri fattori scatenanti, come una patologia artritica dolorosa, affinché si manifesti il quadro clinico. Questo implicherebbe che la genetica, da sola, non determina lo sviluppo della malattia.
La professoressa associata del Centro Oncologico Fred Hutch Nasa Sinnott-Armstrong, coautrice principale dello studio, ha incoraggiato a continuare ad analizzare l'interazione tra geni, ambiente ed esperienze di vita al fine di chiarire cosa provoca la fibromialgia e come affrontarla in modo più efficace.
Con questo lavoro, i ricercatori hanno promosso la creazione del Consorzio di Genomica del Dolore Cronico, destinato a studiare altre sindromi di dolore persistente, iniziando dal dolore pelvico. Per il consorzio, la fibromialgia rappresenta solo il primo passo di un progetto più ampio per svelare l'insieme delle malattie correlate al dolore cronico.