Un equipo internacional de científicos ha difundido este martes el estudio genético “más grande” realizado hasta la fecha sobre fibromialgia. El trabajo subraya el papel clave del sistema nervioso en la aparición de este trastorno y aporta evidencia “sólida” de que su origen es principalmente neurológico.
La investigación, publicada en la revista 'Nature Medicine', contribuye a aclarar las causas biológicas de la fibromialgia, una patología que padece alrededor del dos por ciento de la población mundial y que se caracteriza por dolor y sensibilidad generalizados, cansancio intenso y alteraciones del sueño, la memoria y el estado de ánimo.
Para el estudio se analizaron datos genéticos de más de 2,5 millones de personas adultas, de las cuales 55.000 contaban con un diagnóstico de fibromialgia. A partir de esta información, los expertos localizaron variantes de la secuencia de ADN en 26 zonas del genoma asociadas a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Muchos de los genes situados en estas regiones intervienen en la actividad del cerebro y del sistema nervioso.
La profesora Frances Williams, coautora principal del trabajo y catedrática de Epidemiología Genómica en el King's College de Londres, ha resaltado la solidez de los resultados, que apuntan a que “la fibromialgia representa un problema en el procesamiento del dolor”.
Aunque la investigación no proporciona una prueba genética para diagnosticar la fibromialgia ni presenta un tratamiento nuevo, sí supone un avance de calado. “Durante décadas, se ha desestimado el dolor de los pacientes o se les ha dicho que es simplemente psicológico. Nuestros hallazgos confirman que la afección tiene una clara base biológica”, ha señalado el investigador del Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum y de la Universidad de Toronto Michael Wainberg, también coautor principal del artículo.
Los autores sostienen que esta información “valiosa” sobre los mecanismos biológicos de la enfermedad facilitará el desarrollo de mejores estrategias para detectar, comprender y abordar la fibromialgia en los próximos años.
Relación con la enfermedad de Huntington
Entre las 26 variantes genéticas descritas, la más estrechamente ligada al riesgo de fibromialgia se localiza en el gen HTT. Distintas mutaciones en este gen son responsables de la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo grave, progresivo y letal. Otra de las variantes señaladas afecta a un receptor denominado GPR52, que regula los niveles de HTT y que ya se está estudiando como diana terapéutica potencial en la enfermedad de Huntington.
El trabajo también pone de manifiesto una notable coincidencia genética entre la fibromialgia y otras afecciones como el dolor lumbar, el síndrome del intestino irritable o el trastorno de estrés postraumático. Según los investigadores, determinados procesos biológicos compartidos en el sistema nervioso podrían predisponer a las personas a varias de estas enfermedades, lo que ayudaría a explicar por qué suelen aparecer de forma conjunta.
“Sabemos que los síndromes de dolor crónico se agrupan en individuos y familias y que son genéticamente similares. Abordar los mecanismos comunes que los sustentan podría beneficiar a todo un conjunto de trastornos”, ha indicado Frances Williams.
Más factores además de la genética
Los especialistas consideran que, incluso en quienes acumulan varias variantes genéticas vinculadas a la fibromialgia, probablemente sean necesarios otros desencadenantes, como una patología artrítica dolorosa, para que se manifieste el cuadro clínico. Esto implicaría que la genética, por sí sola, no determina el desarrollo de la enfermedad.
La profesora adjunta del Centro Oncológico Fred Hutch Nasa Sinnott-Armstrong, coautora principal del estudio, ha animado a continuar analizando la interacción entre genes, entorno y experiencias vitales con el fin de aclarar qué provoca la fibromialgia y cómo abordarla de forma más eficaz.
Con este trabajo, los investigadores han impulsado la creación del Consorcio de Genómica del Dolor Crónico, destinado a estudiar otros síndromes de dolor persistente, empezando por el dolor pélvico. Para el consorcio, la fibromialgia representa solo el primer paso de un proyecto más amplio para desentrañar el conjunto de enfermedades relacionadas con el dolor crónico.