Une équipe internationale de scientifiques a diffusé ce mardi l'étude génétique "la plus grande" réalisée à ce jour sur la fibromyalgie. Le travail souligne le rôle clé du système nerveux dans l'apparition de ce trouble et apporte des preuves "solides" que son origine est principalement neurologique.
La recherche, publiée dans la revue 'Nature Medicine', contribue à clarifier les causes biologiques de la fibromyalgie, une pathologie dont souffre environ deux pour cent de la population mondiale et qui se caractérise par des douleurs et une sensibilité généralisées, une fatigue intense et des troubles du sommeil, de la mémoire et de l'humeur.
Pour l'étude, des données génétiques de plus de 2,5 millions de personnes adultes ont été analysées, dont 55 000 avaient un diagnostic de fibromyalgie. À partir de cette information, les experts ont localisé des variantes de la séquence d'ADN dans 26 zones du génome associées à un risque accru de développer la maladie. Beaucoup des gènes situés dans ces régions interviennent dans l'activité du cerveau et du système nerveux.
La professeure Frances Williams, co-auteur principal du travail et professeure d'Épidémiologie Génomique au King's College de Londres, a souligné la solidité des résultats, qui indiquent que "la fibromyalgie représente un problème dans le traitement de la douleur".
Bien que la recherche ne fournisse pas de preuve génétique pour diagnostiquer la fibromyalgie ni ne présente un nouveau traitement, elle constitue un avancement significatif. "Pendant des décennies, la douleur des patients a été sous-estimée ou on leur a dit qu'elle était simplement psychologique. Nos découvertes confirment que l'affection a une base biologique claire", a déclaré le chercheur de l'Institut de Recherche Lunenfeld-Tanenbaum et de l'Université de Toronto Michael Wainberg, également co-auteur principal de l'article.
Les auteurs soutiennent que cette information "précieuse" sur les mécanismes biologiques de la maladie facilitera le développement de meilleures stratégies pour détecter, comprendre et aborder la fibromyalgie dans les années à venir.
Relation avec la maladie de Huntington
Parmi les 26 variantes génétiques décrites, la plus étroitement liée au risque de fibromyalgie se localise dans le gène HTT. Différentes mutations dans ce gène sont responsables de la maladie de Huntington, un trouble neurodégénératif grave, progressif et létal. Une autre des variantes signalées affecte un récepteur appelé GPR52, qui régule les niveaux de HTT et qui est déjà étudié comme cible thérapeutique potentielle dans la maladie de Huntington.
Le travail met également en évidence une notable coïncidence génétique entre la fibromyalgie et d'autres affections comme la douleur lombaire, le syndrome de l'intestin irritable ou le trouble de stress post-traumatique. Selon les chercheurs, certains processus biologiques partagés dans le système nerveux pourraient prédisposer les personnes à plusieurs de ces maladies, ce qui aiderait à expliquer pourquoi elles apparaissent souvent ensemble.
"Nous savons que les syndromes de douleur chronique se regroupent chez des individus et des familles et qu'ils sont génétiquement similaires. Aborder les mécanismes communs qui les soutiennent pourrait bénéficier à tout un ensemble de troubles", a indiqué Frances Williams.
Plus de facteurs en plus de la génétique
Les spécialistes estiment que, même chez ceux qui accumulent plusieurs variantes génétiques liées à la fibromyalgie, d'autres déclencheurs, comme une pathologie arthritique douloureuse, sont probablement nécessaires pour que le tableau clinique se manifeste. Cela impliquerait que la génétique, à elle seule, ne détermine pas le développement de la maladie.
La professeure adjointe du Centre Oncologique Fred Hutch Nasa Sinnott-Armstrong, co-auteur principal de l'étude, a encouragé à continuer d'analyser l'interaction entre les gènes, l'environnement et les expériences de vie afin de clarifier ce qui provoque la fibromyalgie et comment y faire face de manière plus efficace.
Avec ce travail, les chercheurs ont impulsé la création du Consortium de Génomique de la Douleur Chronique, destiné à étudier d'autres syndromes de douleur persistante, en commençant par la douleur pelvienne. Pour le consortium, la fibromyalgie représente seulement le premier pas d'un projet plus large pour percer à jour l'ensemble des maladies liées à la douleur chronique.