Un equip internacional de científics ha difós aquest dimarts l'estudi genètic "més gran" realitzat fins a la data sobre fibromiàlgia. El treball subratlla el paper clau del sistema nerviós en l'aparició d'aquest trastorn i aporta evidència "sòlida" que el seu origen és principalment neurològic.
La investigació, publicada a la revista 'Nature Medicine', contribueix a aclarir les causes biològiques de la fibromiàlgia, una patologia que pateix al voltant del dos per cent de la població mundial i que es caracteritza per dolor i sensibilitat generalitzats, cansament intens i alteracions del son, la memòria i l'estat d'ànim.
Per a l'estudi s'analitzaren dades genètiques de més de 2,5 milions de persones adultes, de les quals 55.000 comptaven amb un diagnòstic de fibromiàlgia. A partir d'aquesta informació, els experts localitzaren variants de la seqüència d'ADN en 26 zones del genoma associades a un major risc de desenvolupar la malaltia. Molts dels gens situats en aquestes regions intervenen en l'activitat del cervell i del sistema nerviós.
La professora Frances Williams, coautora principal del treball i catedràtica d'Epidemiologia Genòmica al King's College de Londres, ha ressaltat la solidesa dels resultats, que apunten que "la fibromiàlgia representa un problema en el processament del dolor".
Aquest estudi no proporciona una prova genètica per diagnosticar la fibromiàlgia ni presenta un tractament nou, sí suposa un avanç de calat. "Durant dècades, s'ha desestimat el dolor dels pacients o se'ls ha dit que és simplement psicològic. Els nostres descobriments confirmen que l'afecció té una clara base biològica", ha assenyalat l'investigador de l'Institut de Recerca Lunenfeld-Tanenbaum i de la Universitat de Toronto Michael Wainberg, també coautor principal de l'article.
Els autors sostenen que aquesta informació "valiosa" sobre els mecanismes biològics de la malaltia facilitarà el desenvolupament de millors estratègies per detectar, comprendre i abordar la fibromiàlgia en els pròxims anys.
Relació amb la malaltia de Huntington
Entre les 26 variants genètiques descrites, la més estretament lligada al risc de fibromiàlgia es localitza en el gen HTT. Distintes mutacions en aquest gen són responsables de la malaltia de Huntington, un trastorn neurodegeneratiu greu, progressiu i letal. Una altra de les variants assenyalades afecta a un receptor denominat GPR52, que regula els nivells de HTT i que ja s'està estudiant com a diana terapèutica potencial en la malaltia de Huntington.
El treball també posa de manifest una notable coincidència genètica entre la fibromiàlgia i altres afeccions com el dolor lumbar, el síndrome de l'intestí irritable o el trastorn d'estrès posttraumàtic. Segons els investigadors, determinats processos biològics compartits en el sistema nerviós podrien predisposar les persones a diverses d'aquestes malalties, cosa que ajudaria a explicar per què solen aparèixer de forma conjunta.
"Sabem que els síndromes de dolor crònic es agrupen en individus i famílies i que són genèticament similars. Abordar els mecanismes comuns que els sostenen podria beneficiar a tot un conjunt de trastorns", ha indicat Frances Williams.
Més factors a més de la genètica
Els especialistes consideren que, fins i tot en qui acumula diverses variants genètiques vinculades a la fibromiàlgia, probablement siguin necessaris altres desencadenants, com una patologia artrítica dolorosa, perquè es manifesti el quadre clínic. Això implicaria que la genètica, per si sola, no determina el desenvolupament de la malaltia.
La professora adjunta del Centre Oncològic Fred Hutch Nasa Sinnott-Armstrong, coautora principal de l'estudi, ha animat a continuar analitzant la interacció entre gens, entorn i experiències vitals amb l'objectiu d'aclarir què provoca la fibromiàlgia i com abordar-la de forma més eficaç.
Amb aquest treball, els investigadors han impulsat la creació del Consorci de Genòmica del Dolor Crònic, destinat a estudiar altres síndromes de dolor persistent, començant pel dolor pèlvic. Per al consorci, la fibromiàlgia representa només el primer pas d'un projecte més ampli per desentranyar el conjunt de malalties relacionades amb el dolor crònic.