La adjunta del Servicio de Alergología y del Centro de Referencia de Angioedema Hereditario del Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona, Mar Guilarte, ha señalado que el infradiagnóstico “continúa siendo un reto importante” en el angioedema hereditario (AEH), ya que sus manifestaciones clínicas suelen confundirse con patologías habituales, como reacciones alérgicas o problemas abdominales.
Coincidiendo con la conmemoración este sábado del Día Mundial del Angioedema Hereditario, especialistas de distintos países europeos se han dado cita en Milán (Italia) en la conferencia “Haello, we're heare. It's not what it seems. Decode the rare”, impulsada por BioCryst Ireland, compañía perteneciente al grupo italiano Neopharmed Gentili.
El encuentro pone el foco en la importancia de impulsar el diagnóstico temprano de esta enfermedad genética poco frecuente, que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas en el planeta y se manifiesta mediante crisis súbitas y repetidas de inflamación o edemas, de intensidad y frecuencia variables, que pueden aparecer en zonas como la cara, las manos, los pies, el aparato digestivo o las vías respiratorias.
“Vivir con angioedema hereditario significa convivir con la incertidumbre”, ha afirmado Guilarte, subrayando que el AEH repercute de forma notable en la calidad de vida de quienes lo padecen, obligándoles a organizar minuciosamente su rutina diaria y generando niveles elevados de ansiedad. Por este motivo, ha insistido en la relevancia de aumentar la sensibilización y la formación sobre esta patología.
El AEH se origina por una mutación genética y se transmite de forma hereditaria, de manera que, si uno de los progenitores está afectado, existe un 50 por ciento de probabilidad de que la descendencia también lo esté. Sin embargo, en cerca de uno de cada cuatro diagnósticos no se detecta ningún antecedente familiar, lo que complica aún más su identificación.
Avances y retos en el tratamiento del angioedema hereditario
“A pesar de que existe una mayor concienciación y de los avances en el tratamiento del AEH, todavía contamos con margen para mejorar las terapias”, ha indicado la responsable del Centro Nacional de Referencia de Angioedema Hereditario del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Teresa Caballero.
Las recomendaciones internacionales de la Organización Mundial de la Alergia y la Academia Europea de Alergia e Inmunología Clínica (WAO y EAACI, por sus siglas en inglés) establecen que el objetivo del manejo del AEH es lograr un buen control de la enfermedad y optimizar la calidad de vida, de forma que los pacientes puedan liberarse del temor constante a sufrir ataques inesperados.
Caballero ha alertado de que el acceso a los tratamientos específicos, tanto para el uso a demanda como para la profilaxis a largo plazo, no es homogéneo y varía entre regiones y centros hospitalarios. Asimismo, ha resaltado la utilidad de las terapias orales para disminuir la carga del tratamiento, puesto que “son más fáciles de gestionar y disminuyen la ansiedad asociada a la terapia”, lo que se traduce en una mejora de la calidad de vida.
“En el Día Mundial del AEH, es fundamental reforzar el mensaje de que, en las enfermedades raras, la concienciación es el primer paso hacia un diagnóstico correcto, mientras que el acceso a la atención adecuada es clave para controlar la enfermedad y mejorar la vida diaria de los pacientes y sus familias”, ha recalcado.
Por último, el CEO de Neopharmed Gentili, Alessandro Del Bono, ha remarcado que “detrás de cada diagnóstico de angioedema hereditario se encuentra un proceso complejo y, a menudo, invisible, marcado por la espera, la incertidumbre y una alteración importante de la vida cotidiana de los pacientes”.